一、發(fā)病原因
可繼發(fā)于汞中毒、嬰兒系統(tǒng)性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合征、甲髕綜合征、Drash綜合征、腎靜脈血栓形成、感染(先天梅毒、風(fēng)疹、肝炎、瘧疾、先天性毒漿原蟲病、先天性巨細胞包涵體病、艾滋病等)、等。發(fā)病原因還可能跟這些疾病有關(guān)，包括芬蘭型先天性腎病綜合征、微小病變、彌漫性系膜硬化、局灶節(jié)段性硬化。
二、發(fā)病機制
1.發(fā)病機制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號染色體長臂，發(fā)病機制漸漸得以闡明。明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現(xiàn)知其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1。本癥有腎小球足突間的裂孔隔膜上nephrin的異常，為編碼nephrin的基因NpHSI突變所致。
2.病理改變有人曾稱本征
中最具特色的改變是近曲小管囊性擴張，被稱為“小囊性病”(microcystic disease)，但發(fā)現(xiàn)腎小管的這一病變可能系獲得性者，是由于持續(xù)的大量蛋白尿和(或)小管內(nèi)尿流受阻，致未完全成熟的腎單位出現(xiàn)小管囊性改變。電鏡示內(nèi)皮細胞腫脹，上皮細胞足突融合，基膜皺縮等。免疫電鏡檢查顯示足突間裂孔隔膜上nephrin異常。免疫熒光檢查病早期無Ig和補體沉著。
病理所見因病期早晚不一。
在疾病的早期階段，系膜細胞及系膜基質(zhì)增生;腎小球可能正常，也可能呈現(xiàn)局灶節(jié)段性硬化，呈現(xiàn)彌漫性腎小管囊性擴張。
在疾病的晚期階段，腎小管廣泛擴張、萎縮; 間質(zhì)炎癥細胞浸潤及纖維化;腎小球毛細血管襻塌陷，呈現(xiàn)彌漫性硬化。
3.繼發(fā)性先天性腎病
病理：隨著病因的不同，繼發(fā)性CNS在病理改變上常有它們各自的特點。
①先天性梅毒感染：光鏡常表現(xiàn)為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質(zhì)廣泛的炎癥細胞浸潤;免疫熒光可發(fā)現(xiàn)在系膜沉積區(qū)域有梅毒螺旋體抗原存在;電鏡下可發(fā)現(xiàn)沿著基膜有小結(jié)節(jié)致密物在內(nèi)皮下沉積。
②汞中毒、弓形蟲、風(fēng)疹、巨細胞、肝炎病毒感染：常呈現(xiàn)免疫復(fù)合物腎炎的病理改變特征;此外，在巨細胞感染的病人，內(nèi)皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。
