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小兒醛固酮過多癥(小兒醛固酮過多癥 )

別名:
小兒醛固酮增多癥,小兒醛甾酮過多癥,小兒鹽皮質(zhì)激素分泌過多癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
常染色體隱性遺傳性疾病家族...
發(fā)病部位:
腎上腺
典型癥狀:
頭暈 乏力 低血鉀 夜尿增多 醛固酮分泌增多
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 腎內(nèi)科
治療方法:
手術(shù)治療、藥物治療

小兒醛固酮過多癥是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  最常見的病因?yàn)槟I上腺皮質(zhì)腺瘤或增生性腺瘤,腺瘤多為單發(fā)。腎上腺未見異常者稱為特發(fā)性醛固酮過多癥(idiopathic hyperaldosteronism)。多數(shù)小兒病例為雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生引起分泌醛固酮增多,稱為先天性醛固酮增多癥(congenital hyperaldosteronism)。其原因尚不明。

  病理生理

  本癥主要臨床先是由于大量固酮潴鈉、排鉀所引起,鈉潴留導(dǎo)致細(xì)胞外血擴(kuò)張個,血容量增多,血管壁內(nèi)血鈉離子濃度增加,固統(tǒng)治者還加強(qiáng)血管對去腎上腺素質(zhì)的反應(yīng),引起高血壓,細(xì)胞外也擴(kuò)張一定程度后,引起體內(nèi)排鈉系統(tǒng)的反應(yīng),腎(主要是腎曲小管)重吸收鈉減少,心房肽分泌增多,促進(jìn)鈉的排泄,從而代償了大量固潴酮鈉作用,使鈉代謝達(dá)到近乎平衡的狀態(tài),不再繼續(xù)潴鈉,因而避免了細(xì)胞外液的進(jìn)一步擴(kuò)張和出現(xiàn)水腫,心力衰竭,大量固酮引起失鉀,出現(xiàn)一系列因缺鉀而引起的神經(jīng)、即肌肉、心臟及腎功能障礙,細(xì)胞鉀內(nèi)離子丟失后,鈉、氧離子由細(xì)胞內(nèi)排出的較能減低,鈉細(xì)胞、氧離子增加,細(xì)胞內(nèi)PH下降,細(xì)胞外液氧離子減少、PH上升呈鹼血癥在一般常見的其他原因(如厭食、嘔吐、腹瀉、引起缺鉀時,減弱,尿呈酸性,而在原發(fā)性固酮增多癥中雖腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)缺鉀,但在固酮作用單細(xì)胞內(nèi)氧離子增多而呈現(xiàn)酸性,鹼中毒時細(xì)胞外液游離鈣減少,加上固酮促進(jìn)尿鎂排出故可出現(xiàn)肢端麻木和搐搦。

  二、發(fā)病機(jī)制

  鹽皮質(zhì)激素的生理作用是促進(jìn)遠(yuǎn)腎單位、汗腺、唾液的分泌液中鈉的回吸收和鉀的排泌,以調(diào)節(jié)水和電解質(zhì)的平衡。當(dāng)鹽皮質(zhì)激素增多時,出現(xiàn)鈉潴留和低血鉀伴有堿中毒。鈉、水潴留引起血容量增多,使心輸出量增加而發(fā)生高血壓。以醛固酮增多癥為主要原因。

  腎上腺皮質(zhì)激素中發(fā)揮理鹽作用的激素有數(shù)種,其中作用最強(qiáng)的為醛固酮,是人體內(nèi)調(diào)節(jié)血容量的激素,通過調(diào)節(jié)腎臟對鈉的重吸收,維持水平衡。醛固酮是調(diào)節(jié)細(xì)胞外液容量和電解質(zhì)的激素,醛固酮的分泌,是通過腎素一血管緊張素系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)的。當(dāng)細(xì)胞外液容量下降時,刺激腎小球旁細(xì)胞分泌腎素,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)、醛固酮分泌增加,使腎臟重吸收鈉增加,進(jìn)而引起水重吸收增加,細(xì)胞外液容量增多;相反細(xì)胞外液容量增多時,通過上述相反的機(jī)制,使醛固酮分泌減少,腎重吸收鈉水減少,細(xì)胞外液容量下降。血鈉降低,血鉀升高同樣刺激腎上腺皮質(zhì),使醛固酮分泌增加。

  醛固酮進(jìn)入遠(yuǎn)曲小管和集合管上皮細(xì)胞后,與胞漿內(nèi)受體結(jié)合,形成激素-受體復(fù)合體,后者通過核膜,與核中DNA特異性結(jié)合位點(diǎn)相互作用,調(diào)節(jié)特異性mRNA轉(zhuǎn)錄,最終合成多種醛固酮誘導(dǎo)蛋白,進(jìn)而使關(guān)腔膜對Na 的通透性增大,線粒體內(nèi)ATP合成和管周膜上鈉泵的活動性增加。從而導(dǎo)致對Na 的重吸收增強(qiáng),對水的重吸收增加,K 的排出量增加。

  醛固酮的作用部位主要是遠(yuǎn)端腎小管,由于醛固酮分泌過多,鈉重吸收增加,鉀及氫離子排泄增加,結(jié)果細(xì)胞外液鈉增加,鉀減少,出現(xiàn)低鉀血癥。血鈉增加使循環(huán)血量增加,產(chǎn)生無血管障礙的良性高血壓,并反饋抑制腎素活性。低鉀血癥引起肌張力降低,可見周期性四肢麻痹、知覺異常和堿中毒等。11去氧皮質(zhì)酮和11去氧皮質(zhì)醇的異常增多,見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生11-羥化酶缺乏者。皮質(zhì)酮和18羥皮質(zhì)酮都是醛固酮的前身物質(zhì)。

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