一、發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導(dǎo)致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多，在發(fā)作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發(fā)生與暴露于日光有關(guān)。
二、發(fā)病機(jī)制
本病主要由于遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23,患者基因有多種類型點(diǎn)突變，致使患者酶活性僅為正常50%，導(dǎo)致原卟啉原在體內(nèi)蓄積，同時原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競爭性抑制劑，繼而形成糞卟啉原在體內(nèi)蓄積。部分患者發(fā)現(xiàn)合并有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷。說明可能有2個不同突變基因?qū)е卤静〉倪z傳缺陷。此外，由于血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑制減低。以上綜合原因造成卟啉前體及卟啉均增高，產(chǎn)生相應(yīng)的神經(jīng)和皮膚光敏癥狀。
混合型卟啉病相關(guān)醫(yī)生
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擅長疾?。?/span> 各種血液病的診斷和治療技術(shù)，包括應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。
擅長疾病： 各種血液病的診斷和治療技術(shù)，包括應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。
擅長疾?。?/span> 綜合內(nèi)科病的診治及健康調(diào)養(yǎng)，如：感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風(fēng)濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。
擅長疾?。?/span> 中西醫(yī)結(jié)合治療血液腫瘤性疾病，如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增殖性疾??；各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。
混合型卟啉病相關(guān)醫(yī)院
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國家 級
三級甲等綜合醫(yī)院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫(yī)院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫(yī)院前身是中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機(jī)關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
三級甲等綜合醫(yī)院國營
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復(fù)旦大學(xué)附屬綜合性教學(xué)醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學(xué)院，為紀(jì)念中國民主革命的先驅(qū)孫
三級甲等綜合醫(yī)院國營
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學(xué)博士、教授、博
擅長：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國