一、病因：
先天性二尖瓣狹窄是一種罕見的先天性疾病，病因尚不明確，目前主要認為是在胚胎發育的過程中發生異常而導致發育不全。從病因病理方面來考慮，本病可以分為下面幾種類型：
1、若發育不良的二尖瓣通過短的腱索附著到單組左室后中乳頭肌上，且超聲表現為二尖瓣回聲增強、活動受限，同時可顯示左室單組后中乳頭肌(圖1)、短的腱索附著和二尖開放受限，胸骨旁短軸、心尖觀和M型超聲也可見二尖瓣開放受限。則稱為降落傘二尖瓣畸形
2、雙孔二尖瓣畸形 超聲表現為左房室瓣倍增，顯示為兩個分開的瓣口，胸骨旁短軸觀顯示最理想，心尖觀也能顯示兩個分開的瓣口和各自的瓣下支持結構，瓣下腱索和乳頭肌發育異常。雙孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣關閉不全。
3、兩組乳頭肌不對稱的先天性二尖瓣畸形兩組乳頭肌的先天性二尖瓣狹窄超聲表現為二尖瓣回聲增強，開放受限，前外側乳頭肌為優勢乳頭肌，后中乳頭肌較小。
4、兩組乳頭肌旋轉的先天性二尖瓣畸形超聲顯示患者左室兩組乳頭肌明顯旋轉，變為內前和外后排列，二尖瓣口的方向也隨之旋轉。
5、三組乳頭肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣與右房室瓣存在正常的偏移關系，但超聲顯示左室三組乳頭肌、三個聯合部位和三個瓣葉。
