(一)發病原因
1.胚胎期發育障礙 胚胎中肢芽出現的時期約在妊娠第3周，至第5周可見肩胛骨原基，在相當于頸3～7至胸1～2水平。這個階段正是脊柱發育的關鍵時期，亦是肩胛骨開始發育的時期。胚胎第6周時原始的肩胛部開始形成，至第9周肩胛骨開始下移，至第2個月，下降完成，位于第2～7胸椎棘突水平。由于某種原因而使肩胛骨不能下降至正常位置，則可造成高位肩胛骨，亦常伴有頸椎和周圍鎖骨、肋骨等結構的畸形。
2.引起發育障礙的諸因素 什么原因使肩胛骨不能下降到正常位置，目前仍不明確。其原因可能有多種，Horwitz認為屬于胚胎發育中的變形：①羊水過多或過少，使子宮內壓力加劇，從而影響肩胛骨下降。②肩胛骨和脊柱棘突間有異常連接，多為纖維束帶或軟骨連接。③肌肉欠缺，不足以拉下肩胛骨。④肩胛骨發育停止，肩胛骨大小及形態異常，引起肌張力紊亂。
Engel認為，胚胎發育中第四腦室液體外溢，未被吸收而在肢芽內形成壓力和炎性反應，引起肩胛骨下降困難。
(二)發病機制
病理變化包括骨和肌肉。肩胛骨的位置高，體積變小，保持胎兒狀肩胛骨或早期脊椎動物的肩胛骨形態，即縱徑小、橫徑大，岡上區向前傾斜，肩胛骨內上角和內緣增寬。在肩胛骨與脊柱之間，常有額外骨，稱肩胛椎體骨，這是一條菱形的骨板或軟骨板，稱做“骨橋”。它從肩胛骨的上角開始，至棘突、椎板或一個或數個頸椎橫突上。有時，肩胛椎體骨和肩胛骨或椎體骨之間僅有纖維連接，形成良好的“關節”，因相連緊密，肩胛骨被束縛，無法旋轉而上舉受限。
肩胛帶肌肉常有缺失，或發育欠佳，或部分纖維化。此外，往往伴有其他先天性畸形，如肋骨缺如或融合、頸肋、頸椎異常(Klippel-Feil)綜合征、半椎體、脊柱裂、鎖骨發育不全等。
