一、發病原因
本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位于第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見，占突變總病例的26%。具有不同的表現度或不全的外顯率，多數基因攜帶者并不出現癥狀，因而家族中時常可以發現一些人雖然沒有臨床癥狀，但其紅細胞血漿和糞中有較輕程度的生化異常。
二、發病機制
由于紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克，本病卻可合成達100mg以上。
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