小兒先天性高氨血癥一般護(hù)理
小兒先天性高氨血癥護(hù)理
遺傳性疾病治療難度高,一般需終生治療,治療費(fèi)用昂貴。因此需做好遺傳學(xué)咨詢工作,必要時(shí)可終止妊娠。
產(chǎn)前檢查需注意
1.雜合子檢出:
可根據(jù)家系分析,蛋白負(fù)荷試驗(yàn),基因分析或酶活性檢查。
2.羊水細(xì)胞或絨毛做基因分析:
可以早期診斷OTC缺乏。測(cè)羊水細(xì)胞或絨毛的酶活性,可診斷AL缺乏和AS缺乏;測(cè)羊水中特殊的氨基酸水平,可助診斷。