小兒同型胱氨酸尿癥一般護理
小兒同型胱氨酸尿癥護理
遺傳疾病在現代醫學上尚無可行的特效療法。而且治療時間長，費用昂貴。所以，遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用。在優生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據明確的產前診斷結果阻止胎兒出生。
本癥確診需根據酶活性測定， 1.用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。 2.產前診斷可測羊水細胞的酶活性。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產前診斷的一個重要手段。絨毛來自胚胎滋養層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛?？捎糜诿富钚詼y定或基因分析。優點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養，可較早獲得產前診斷結果。一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產，后續操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。
各種遺傳缺陷的確定有賴于培養細胞酶學分析。產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養不良癥，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨床診斷不準確，用A病的多態性位點進行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染，胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一，嚴重的血性羊水一定要通過培養去除孕婦的白細胞。絨毛采集后，一定要在倒置顯微鏡下檢查挑選，剔除子宮內膜組織。
