先天性眼球震顫鑒別診斷

先天眼震的診斷，一般并不困難，參照臨床表現(xiàn)和諸項檢查，多數(shù)病人都能確定診斷。但有些情況需要或必須進(jìn)行鑒別，始可減少或避免錯誤診斷的發(fā)生。

1.錐細(xì)胞功能不全綜合征(cone deficiency syndmme，CDS)

本綜合征系視錐細(xì)胞功能先天發(fā)育不全所致，主要臨床表現(xiàn)為：自幼雙眼震顫;嚴(yán)重畏光;全色盲;視力嚴(yán)重障礙(0.1或不足0.1)等;其次有的合并斜視等。錐細(xì)胞功能不全綜合征最容易與先天眼震混淆，稍不注意即可造成誤診。因為錐細(xì)胞功能不全綜合征的眼球震顫也是自幼開始，而且是雙眼震顫，其眼部檢查一般也無其他明顯異常發(fā)現(xiàn)。但其明顯畏光和嚴(yán)重色覺障礙等，是與先天眼震的主要鑒別之點(diǎn)。先天眼震病人無明顯畏光表現(xiàn)，而CDS病人因視錐細(xì)胞功能發(fā)育不全，故不能感強(qiáng)光，只能感弱光，因而CDS病人在日光下或普通亮度的情況下(如白天在室內(nèi))即表現(xiàn)明顯畏光，睜不開眼睛或僅能輕微睜開一條細(xì)縫，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，則雙眼睜大如常，這一表現(xiàn)與先天眼震明顯不同;再一點(diǎn)是先天眼震病人的色覺基本都是正常的，而CDS病人的色覺均嚴(yán)重障礙或為全色盲，因其視錐細(xì)胞功能障礙和發(fā)育不全，故不能感受色光刺激(錐細(xì)胞感強(qiáng)光和色光，視桿細(xì)胞僅能感受弱光刺激而無感受色光的功能)，這又是一個重要鑒別之點(diǎn)。僅此兩點(diǎn)，足以鑒別。至于其他方面，如眼底檢查，因為CDS病人的眼球震顫多為高頻小幅震顫，畏光又比較嚴(yán)重，所以很難檢查滿意，多數(shù)僅能看到視盤和血管往返經(jīng)過檢眼鏡的照亮區(qū)，有的可以看到黃斑區(qū)較灰暗而且無中心凹反光等，但無鑒別意義;關(guān)于眼電生理(ERG和VEP)的檢查，雖然可以發(fā)現(xiàn)異常，但因為沒有特異性，所以無鑒別診斷價值。區(qū)別CN和CDS的目的是關(guān)于二者的治療問題，對于CN病人可以考慮手術(shù)治療，而CDS則不適宜手術(shù)且目前尚無良好治療方法，有些僅可考慮配戴變色眼鏡，以減少亮光刺激，減輕過度畏光狀態(tài)，改善癥狀而已。

　　2.后天眼震(acquired nystagmus，AN)

凡發(fā)病較晚的眼球震顫，均可稱為后天眼震，這是一個籠統(tǒng)的診斷名稱或者說是一個綜合診斷名詞，實(shí)際上這里面包括了很多種眼球震顫，特別是發(fā)病較晚的各種病理性眼球震顫，如中樞性眼球震顫、前庭性眼球震顫等等。后天眼震突出的共同特點(diǎn)是：發(fā)病較晚;發(fā)病時間明確;自覺癥狀和痛苦明顯，如視物晃動(晃視感)、眩暈等;經(jīng)過神經(jīng)科檢查或其他特殊檢查(CT、MRI等)，多可發(fā)現(xiàn)原發(fā)病或病因，眼球震顫僅是其一個臨床表現(xiàn)或癥狀之一。而先天眼震則與之相反，CN的發(fā)病早，發(fā)病時間不明確;CN病人除視力不良外均無明顯自覺癥狀，無晃視感或眩暈等;CN系特發(fā)性疾病，就目前的臨床檢查技術(shù)來說，均查不出病因。區(qū)別CN和AN的目的，仍然是關(guān)于二者的治療問題。CN病人的檢查和治療基本都是眼科范疇，而對于AN病人則應(yīng)著重檢查和發(fā)現(xiàn)其原發(fā)病和病因，然后進(jìn)行病因和原發(fā)病的治療，這些不管是檢查還是治療，基本上都不是眼科范疇，而多屬神經(jīng)科或耳科。更明確地說，CN是眼科病，AN基本上都是神經(jīng)科或耳科疾病。所以，對于CN和AN必須進(jìn)行鑒別，以免治療上的錯誤，特別是不可將AN當(dāng)作CN來進(jìn)行手術(shù)處理。

　　3.視障性眼震(visual nystagmus，VN)

此種眼震主要見于雙眼較重的先天白內(nèi)障、先天性角膜白斑、先天玻璃體混濁，以及雙眼視力嚴(yán)重障礙的先天性眼底異常等。這些眼病的共同特點(diǎn)是雙眼先天性嚴(yán)重視力障礙，因其所合并的眼球震顫也是生后很早即出現(xiàn)的，故與先天眼震極易混淆。所幸在先天性白內(nèi)障和角膜白斑患者，都很容易發(fā)現(xiàn)其眼部的先天異常，而不難區(qū)別于先天性特發(fā)性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃體混濁和先天性眼底異常的患者，如果沒有進(jìn)行擴(kuò)瞳裂隙燈和眼底檢查，就很難發(fā)現(xiàn)這些內(nèi)眼后部的異常，而將VN誤診為CN，特別是在不能合作檢查的眼震患者，應(yīng)當(dāng)盡可能地進(jìn)行眼底和內(nèi)眼的檢查，盡管這有一定的困難，特別是對于視力在0.1以下和不會查視力表的幼小兒童，更應(yīng)當(dāng)設(shè)法檢查內(nèi)眼和眼底，不合作的幼小兒童可用水合氯醛或其他安眠藥物安眠后擴(kuò)瞳檢查眼底，多可獲得較為滿意的結(jié)果，因為睡眠時眼球震顫停止，容易看清眼底。視障性眼震基本上都是鐘擺型或混合型或規(guī)律性極差的眼球震顫，所以遇到這些情況時，應(yīng)注意鑒別，避免發(fā)生誤診。鑒別CN和VN的目的也是關(guān)于它們的治療問題。對于VN的治療，關(guān)鍵是查找原發(fā)病并治療原發(fā)病的問題，眼球震顫是其并發(fā)癥。需要說明的是這種眼球震顫也是極難消除的，即便在先天白內(nèi)障的成功手術(shù)后，眼震仍然存在，一般認(rèn)為先天白內(nèi)障如能早期(2歲以前)手術(shù)，效果較好。