小兒先天性卵巢發(fā)育不全鑒別
在鑒別診斷小兒先天性卵巢發(fā)育不全時(shí)應(yīng)考慮下列疾病
1、垂體性侏儒癥(pituitarydwarfism)：
患者多無(wú)畸形，其生長(zhǎng)激素分泌不足，部分病人還出現(xiàn)促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。
垂體性侏儒癥(pituitarydwarfism)是指垂體前葉功能障礙或下丘腦病變，使生長(zhǎng)激素(growthhormone，GH)分泌不足而引起的生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，為身材矮小最常見(jiàn)的原因之一。原發(fā)性垂體性侏儒癥多見(jiàn)于男孩，初生時(shí)身長(zhǎng)體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以后開(kāi)始生長(zhǎng)速度減慢，停滯于幼兒期身材，年齡越大落后越明顯，至成年其身長(zhǎng)也多不超過(guò)130厘米，但智力發(fā)育正常，患兒外觀比較其實(shí)際年齡為小，但身體上部量與下部量的比例常與其實(shí)際年齡相仿，故各部分發(fā)育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓，毛發(fā)少而質(zhì)軟，皮膚細(xì)而滑膩，面容常比其實(shí)際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。出牙延遲，骨化中心發(fā)育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。
2、青春期發(fā)育延緩：
雖青春期較正常兒延緩數(shù)年，但最后可達(dá)到發(fā)育正常水平，其內(nèi)分泌功能亦正常，無(wú)血TSH、LH升高。
3、出生低體重兒：
以足月出生，但體重明顯低于正常兒以及體格發(fā)育始終低于正常為其特征。其生長(zhǎng)激素及骨齡接近正常。有時(shí)伴有一些先天畸形，構(gòu)成各種綜合征，但無(wú)頸短、后發(fā)際低及肘外翻等Turner綜合征的表現(xiàn)。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
4、Noonan綜合征：
臨床表現(xiàn)與先天性卵巢發(fā)育不全相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動(dòng)脈狹窄及房間隔缺損最常見(jiàn)，其核型為正常男性或者女性。
Noonan綜合征即先天性侏儒癡呆綜合征，是一種正常染色體核型的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育異常、生長(zhǎng)發(fā)育障礙，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可性腺發(fā)育不良或正常發(fā)育，生長(zhǎng)激素可正常或部分缺如，常伴有各種不同類型先天性異常。
