先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥鑒別：
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類(lèi)似腎上腺性癥綜合征，這些包括：
(1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;
(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過(guò)多雄激素或孕酮化藥)。
(3)男性假兩性畸形，
(4)真性?xún)尚曰危@些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
在鑒別診斷方面：
1、主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別
11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見(jiàn)的類(lèi)型，僅占5%～8%。在人群中其發(fā)病率1/1萬(wàn)。
當(dāng)CYP11B1基因缺陷時(shí)，導(dǎo)致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質(zhì)醇(S)不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)醇(F)，脫氧皮質(zhì)酮(DOC)不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)酮(S)，最終不能合成Aldo，致使血DOC及S濃度增高，DOC也是較強(qiáng)的潴鈉激素，可引起高血鈉，低血鉀，高血壓，堿中毒，通過(guò)反饋?zhàn)饔茫I素-血管緊張素受抑制，使Aldo合成減少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮質(zhì)醇合成受阻，可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減低癥狀，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睪酮、尿17-KS水平增高，出現(xiàn)類(lèi)似21-OHD的高雄激素癥狀和特征。
2.其他各種酶缺乏導(dǎo)致CAH的鑒別。
3.上腺皮質(zhì)功能不全
(hypoadrenocorticism，Addison病)鑒別，Addison病有失鹽、皮質(zhì)醇減低、性激素降低，無(wú)男性化癥狀，且17-OHP正常。
4.單純男性化型CAH與下列疾病鑒別
(1)男性者應(yīng)與真性性早熟鑒別：
外生殖器形態(tài)類(lèi)似，但后者睪丸和陰莖同時(shí)增大，接近青春發(fā)育，17-KS及睪酮達(dá)青春期水平，但17-OHP正常，F(xiàn)SH，LH增高。
(2)女性該型CAH需與真兩性畸形鑒別
，雖外生殖器均可男性化，但后者血17-KS與睪酮等雄激素水平可正常。
(3)腎上腺雄性化腫瘤：
出生后雄性化癥狀逐漸發(fā)展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎上腺腫塊。
5.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合征鑒別
后者多發(fā)生于生育年齡婦女，具有高雄激素癥狀和體征，且有胰島素抵抗現(xiàn)象;B超顯示有多個(gè)卵巢囊腫。
