先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥檢查：
尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。
1、ACTH1～24興奮試驗(yàn)
對于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基礎(chǔ)17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎(chǔ)值不能提供足夠的診斷依據(jù)時，有必要進(jìn)行ACTH1～24興奮試驗(yàn)。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實(shí)驗(yàn)室都應(yīng)根據(jù)21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
對于新生兒。如果根據(jù)外生殖器兩性畸形懷疑CAH，ACTH1～24興奮試驗(yàn)必須推遲到出生24h后進(jìn)行。如果在出生后馬上取標(biāo)本則會有較高的假陽性率和假陰性率。
ACTH1～24興奮試驗(yàn)還有助于鑒別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會升高，如11β-羥化酶缺陷癥或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥。為了鑒別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測17-OHP，DOC，皮質(zhì)醇及11-脫氧皮質(zhì)醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，采血量是個問題，則可以只在60min時取血。前體物質(zhì)與產(chǎn)物的比值對鑒別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確，應(yīng)該對患者進(jìn)行試驗(yàn)性治療，然后在糖皮質(zhì)激素部分減量或完全終止后再次檢查。
2.失鹽的檢查
PRA(血漿腎素活性)值升高，特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標(biāo)志著醛固酮合成障礙。在循環(huán)血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標(biāo)也會升高，這樣沒有很好控制的單純男性化病人生化表現(xiàn)會與失鹽型混淆。鹽皮質(zhì)激素治療可以對這些病人腎上腺抑制，有助于二者的鑒別。理想狀態(tài)下，血漿和尿醛固酮水平應(yīng)該與PRA和鈉平衡相關(guān)，從而有助于對臨床類型的準(zhǔn)確判斷。在分析腎素水平的意義時，必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。
3.用于診斷和監(jiān)測21-羥化酶缺陷癥的其他激素
其他一些生化診斷實(shí)驗(yàn)可供考慮，但目前很少能廣泛開展。21-脫氧皮質(zhì)醇能夠檢測出超過90%的CAH攜帶者。雄激素代謝物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人中升高，與雄烯二酮和睪酮水平高度相關(guān)。17-OHP尿中的主要代謝物孕三醇也可用于21-羥化酶缺陷癥的診斷。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于監(jiān)測治療效果和是否治療過度。作為酶聯(lián)免疫分析或RIA的代替方法，尿類固醇代謝物可以通過GS/MS方法檢測，這種方法可以使CAH和其他類固醇代謝疾病相關(guān)指標(biāo)同時得到檢測。
1）.性染色體檢查
女性細(xì)胞核染色質(zhì)為陽性，男性則為陰性，女性染色體計(jì)數(shù)性染色體為XX，男性則為XY，可確定其真正性別。
2）.B型超聲檢查
先天性腎上腺皮質(zhì)增生女性假兩性畸形的內(nèi)生殖器正常，B超和經(jīng)插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側(cè)腎上腺對等增大，而腫瘤多為單側(cè)孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。
3）.其他
女性腎上腺皮質(zhì)增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見陰道開口于子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)、羊膜細(xì)胞HLA分型和DNA進(jìn)行分析。
