特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥鑒別

　　主要是特發性青春期延遲。特發性青春期延遲患兒生長遲緩，骨齡落后于實際年齡，性幼稚，血清促性腺激素和性激素水平低，以及促性腺激素對GnRH興奮無反應或反應減低等特點，與IHH非常相似，難以相互鑒別。多年來不少學者作了大量的研究，試圖尋找一種鑒別診斷試驗有效地將這2種情況鑒別開來，現將這些試驗簡要介紹如下。

　 　1.氯丙嗪興奮PRL試驗

這一試驗的理論基礎是氯丙嗪具有拮抗下丘腦多巴胺能神經元釋放多巴胺的作用，因而解除了多巴胺對垂體泌乳素細胞的抑制，使PRL分泌增多。IHH患者往往不是單一的GnRH分泌缺陷，可能亦存在下丘腦其他方面(包括PRL分泌的調節)的功能異常。此外，性激素可以改變垂體泌乳素細胞對多巴胺抑制作用的反應性，促進PRL的合成和釋放。試驗宜在上午8～9時進行，氯丙嗪劑量0.33mg/kg肌內注射，于-15，0，15，30，45，60和90min分別在前臂靜脈采血測定PRL。結果血清PRL峰值在青春期早期和正常成年男子都>15μg/L，未經治療的IHH患者<5μg/L。經過HCG或睪酮治療6個月的IHH患者的PRL峰值達到了正常成年男子水平。

　　2.甲氧氯普胺興奮PRL試驗

甲氧氯普胺的商品名為胃復安或滅吐靈，是一種多巴胺阻滯劑，有顯著的刺激PRL釋放作用。不良反應比氯丙嗪輕。劑量為10mg/m2或2.5mg于上午8～9時靜脈推注，于-15，0，15，30，45，60和90min分別在前臂采血測定PRL。結果是血清PRL峰值在特發性青春期延遲和IHH之間有相當的重疊或無法區別。

　　3.促甲狀腺激素釋放激素(TRH)興奮PRL試驗

TRH是一種PRL釋放因子，垂體泌乳素細胞膜上有TRH受體，能與TRH結合，興奮PRL的分泌。試驗方法為禁食過夜，次晨8時建立靜脈通道，單劑靜脈推注TRH5μg/kg，最大劑量不超過200μg，于-15，0，15，30，45，60和90min分別在前臂采血測定PRL，以PRL的反應峰值進行判斷，特發性青春期延遲和正常成年男子>22μg/L，IHH患者<22μg/L。

　　4.36h GnRH脈沖治療前后GnRH興奮試驗

GnRH 100μg單次靜脈推注，于-15，0，15，30，45，60和90min分別采血測定LH和(或)FSH，特發性青春期延遲的LH反應峰高高于IHH，但是45%有重疊，FSH峰值兩組無差異。接著通過脈沖泵每90min皮下注射GnRH 5μg，連續36h。然后重復GnRH 100μg單劑興奮試驗，結果第2次興奮試驗LH峰值在特發性青春期延遲組比IHH組高5倍，峰高的絕對值在特發性青春期延遲組>3U/L，IHH組≤3U/L。△FSH/△LH比值特發性青春期延遲組<0.55，IHH>0.55。

　　5.GnRH激動劑興奮試驗

試驗第1天晨8時前臂采血測定LH，FSH和睪酮，次日凌晨4時皮下注射曲普瑞林(tryptorelin)0.1μg/m2，4h后(第2天晨8時)再次采血測定LH，FSH和睪酮，特發性青春期延遲組LH峰值升高20U/L，FSH升高10U/L，睪酮升高3倍;IHH組LH峰值升高3U/L，FSH升高2U/L，睪酮無變化。

　　6.去氫表雄酮(DHEA)及其硫酸鹽(DHEAS)測定

DHEA和DHEAS是腎上腺皮質功能初現的標記物，正常兒童在青春期啟動前約2年(約在年齡6～8歲時)血漿DHEA和DHEAS開始升高，而其他腎上腺皮質類固醇的水平無變化，稱為腎上腺皮質功能初現。DHEA和DHEAS水平的升高在20～30歲達到高峰，此后逐漸下降。特發性青春期延遲患兒的腎上腺皮質功能初現延遲發生，而IHH患者如期發生，如果患兒年齡超過6歲，通過測定血漿DHEA和DHEAS水平，有可能將這2種情況鑒別開來，即IHH患者的DHEA和DHEAS水平顯著高于特發性青春期延遲。

　　7.睪酮測定

測定上午8時的血清睪酮值亦有助于特發性青春期延遲和IHH的鑒別，如果上午8時的睪酮水平>0.7nmol/L，提示睪丸在15個月內開始增大(>4ml)，預示著青春期啟動將發生，患者很可能是特發性青春期延遲。

　　上述鑒別診斷試驗中，除了甲氧氯普胺試驗外，其他鑒別的方法都提示特發性青春期延遲和IHH患者之間是有區別的，經統計學處理差異顯著或十分顯著。但是，大多數試驗的測定值在特發性青春期延遲組和IHH組非常接近，作為鑒別點的可靠性或特異性較差。此外，例數都較少，其可行性仍需大量病例的檢驗。