常有家庭史和反復發作史，常伴血，尿中酮體升高，并除外其他病因引起者即可確診。
應注意發病年齡和體質因素，嘔吐重者容易和中樞神經系統的器質性疾病如腦膜炎，腦腫瘤，以及急腹癥相混淆，但神經系統和腹部檢查以及鋇餐檢查皆正常，腦電圖檢查有時可見癲癇波形，但用抗癲癇藥無效，以后隨年齡增長至青春期發作漸輕，次數減少漸趨痊愈，個別患兒青春期以后遺留偏頭痛。
鑒別診斷方面須與顱內壓增高癥(顱內感染及腫瘤等)，先天性代謝病如苯丙酮尿癥，半乳糖血癥及尿素環代謝病(urea cycle disease)也可出現反復嘔吐，較大兒童出現再發性嘔吐而有不同程度的意識障礙者，須考慮自主神經性癲癇。
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