尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多，并以GM2和GM3神經節苷脂為主，硫酸乙酰肝素亦增多。
X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積癥Ⅰ型，但其改變程度較輕。
- 別名：
- Austin型異染性腦白質營養不良
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 70%
- 多發人群：
- 幼兒
- 發病部位：
- 顱腦
- 是否醫保：
- 是
- 掛號科室：
- 神經內科 兒科
- 治療方法：
- 藥物治療
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