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甘露糖苷貯積癥(甘露糖苷貯積癥 )

別名:
甘露糖苷過多癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
多見于嬰幼兒及少年
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
嬰兒頭大 反復(fù)感染 肌張力減低 門齒間距增寬
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法:
無特殊療法,必要時可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染

  周圍血象中的中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

  X線檢查:X線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全,腰椎椎體發(fā)育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱側(cè)彎和駝背。

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久坐、久立、久行均可能導(dǎo)致身體傷害。久坐時,人體長時間保持同一姿勢,血液循環(huán)減慢,肌肉活動減少,易引發(fā)腰背疼痛、下肢靜脈曲張等。久立時,下肢靜脈血液回流受阻,易導(dǎo)致下肢靜脈曲張、關(guān)節(jié)疼痛等問題。久行則可能因過度使用關(guān)節(jié)和肌肉,引發(fā)關(guān)節(jié)磨損、肌肉疲勞等問題。因此,合理調(diào)整工作和休息方式,定期進(jìn)行身體活動,有助于減少久坐、久立、久行對身體的不良影響。

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