1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。
2.腦電圖檢查 可發現異常腦波。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。
4. 甲狀旁腺激素滴注試驗(Ellsworth-Howard試驗) 投予200U(2ml)PTH(注射)。
(1)如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應;如增多不到2倍，則為本病癥。
(1)測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退;如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型，說明第二信使作用遭到破壞;若尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
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