小兒糖原貯積病Ⅳ型檢查
1.肝部及糖原檢查
肝臟呈現結節性硬化，肝細胞排列不規則，纖維組織增生。肝細胞漿內無色或染色較淺的包涵體沉積，其邊緣與胞漿分界明顯，包涵體內呈玻璃樣或網狀結構，細胞核常偏于一旁。電鏡檢查和組織化學染色可顯示異常結構的糖原。
2.口服葡萄糖和果糖耐量試驗
正常。無低血糖表現。
3.胰高糖素或腎上腺素試驗
使血糖輕度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min時出現。
4.血液及酶活性測試
血清膽固醇輕度增高，血清轉氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高。血清蛋白質和血氨等常隨肝功能惡化而異常。酶活性檢測可采用肝、肌組織或紅、白細胞進行。
5. 常規檢查
做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖、腦電圖檢查。一般可見肝臟增大，脾臟增大，可發現腹水，肝硬化，食管靜脈曲張等。肌電圖、腦電圖檢查異常。
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