一、癥狀
糖原貯積病主要表現為肝大，低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏，肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮，肌張力低下，運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏，另有Ⅱ型，Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原貯積病
臨床最常見，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖，主要表現：
(1)空腹誘發嚴重低血糖，患兒出生后即出現低血糖，驚厥以至昏迷，長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多于2歲內死亡。
(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。
(4)高尿酸血癥。
(5)肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積，新生兒期即出現肝臟腫大，腎臟增大，當成長為成人，可出現單發或多發肝腺瘤，進行性腎小球硬化，腎功能衰竭。
(6)生長遲緩，形成侏儒狀態。
2.Ⅱ型糖原貯積病
全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯，嬰兒型，最早于出生后1個月發病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭，青少年型主要表現為進行性肌營養不良，成人型表現為骨骼肌無力。
3.Ⅲ型糖原貯積病
堆積多分支糖原，又稱界限糊精病，主要表現：
(1)低血糖：較Ⅰ型輕微。
(3)生長延遲。
4.Ⅳ型糖原貯積病
堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病，肝大，肝硬化，生長障礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病，患兒多于1周歲內死于心臟和肝臟衰竭。
5.Ⅴ型糖原貯積病
因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中雖有高含量糖原，但運動后血中少或無乳酸，多青少年發病，中度運動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原貯積病
主要表現為肝大，低血糖較輕或無。
7.Ⅶ型糖原貯積病
運動后肌肉疼痛，痙攣，有肌球蛋白尿，輕度非球形紅細胞溶血性貧血。
8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型)
肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，青春期自行緩解。
9.Ⅹ型糖原貯積病
肝臟，肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖，肌肉痙攣，一定程度智力低下。
10.O型為糖原合成酶缺乏
患者通常出現空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定程度的智力障礙，易與低血糖性酮癥相混淆。
二、診斷標準
1.Ⅰ型診斷依據
(1)臨床表現：肝大，空腹低血糖，身材矮小，肥胖等。
(2)血液生化檢查：空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸，尿酸升高。
(3)胰高糖素試驗：胰高糖素0.5mg肌內注射，每15分鐘測血糖，持續2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L，2h內血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據，測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內有大量糖原沉積。
(5)果糖或半乳糖轉變為葡萄糖試驗：迅速靜脈輸注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分鐘取血1次，共1h，測定血葡萄糖，乳糖，果糖，半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
(6)骨骼X線檢查：可見骨骺出現延遲及骨質疏松。
2.Ⅱ型診斷依據
(1)癥狀和體征：患兒生長發育落后，心臟肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)確診依賴肌肉，肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。
(4)早期妊娠時羊水細胞中可見糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肝大，肌無力。
(2)胰高糖素試驗：清晨空腹肌內注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;進食2h后肌內注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。
(3)肝臟或肌肉活檢：用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在，也可作紅細胞，白細胞加碘檢測。
(4)紅細胞，白細胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測定。
4.Ⅳ型診斷依據
患兒有肝硬化，肝脾腫大，黃疸和腹水，肝組織碘試驗淀粉呈紫色反應者為陽性。
5.Ⅴ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肌肉活動受限，肌痙攣等。
(2)束臂運動試驗：患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流，然后讓病人伸曲手指反復運動1min，于運動前后測該臂血乳酸，正常人運動后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活檢顯示肌糖原累積，肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。
(3)肝活檢糖原含量高，磷酸化酶活性低，白細胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據
(1)癥狀和體征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活檢缺乏磷酸果糖激酶，紅細胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據
①癥狀和體征：如肝大等，
②測定白細胞或肝細胞酶活性降低。
9.Ⅹ型診斷依據
①肝大；
②胰高糖素試驗陽性；
③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據
①癥狀和體征；
②胰高糖素試驗：空腹試驗無反應，餐后呈高血糖反應；
③餐后肝臟活檢肝糖原含量低于肝濕重0.5%；
④紅細胞糖原合成酶活性檢測。
