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遺傳性鐵粒幼細胞...(遺傳性鐵粒幼細胞... )

別名:
遺傳性高鐵成紅細胞性貧血,遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
10~20歲
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
乏力 免疫力下降 無力 紅細胞體積增大 食指指甲凹陷
并發(fā)癥:
糖尿病
是否醫(yī)保:
掛號科室:
血液科
治療方法:
藥物治療

  1.外周血 貧血的程度差別很大,血紅蛋白減低大多較明顯。低色素性貧血的特征很明顯。平均紅細胞體積(MCV)大多降低,少數(shù)正常,個別增高。血涂片紅細胞形態(tài)常呈雙向,即可見形態(tài)正常和不正常的兩類細胞。紅細胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網(wǎng)織紅細胞正常,偶見增高。白細胞及血小板數(shù)正常。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性,可增高亦可降低。

  2.骨髓象 骨髓中紅系細胞過度增生,鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多,鐵粒幼細胞增至80%~90%,并可見到約10%~40%的環(huán)形鐵粒幼細胞,后者大多為中晚幼紅細胞。血涂片中亦可發(fā)現(xiàn)鐵粒幼細胞。偶爾出現(xiàn)巨幼樣紅細胞,可能為伴有葉酸缺乏。

  3.血清鐵大多增高,鐵飽和度常顯著增加,鐵動力學(xué)研究通常顯示血漿鐵清除率加快,為正常的1/4~1/2;鐵利用率減低,約為正常的1/5~1/3。肝活檢顯示鐵質(zhì)沉積,不輸血者之肝臟也可有同樣的改變,常伴無癥狀的細小結(jié)節(jié)狀肝硬化,與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。

  4.紅細胞內(nèi)FEP減少或在正常下線,紅細胞內(nèi)FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例,F(xiàn)EC可很高,而FEP顯著減少。

  5.51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短,紅細胞平均壽命40~100天。

  6.尿酸(4,8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代謝異常。

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    廣東省中醫(yī)院 血液科

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