小兒遺傳性球形紅細胞增多癥檢查
1.血象
輕、中度或重度貧血均可發生，也可無貧血。網織紅細胞增高，為5%～20%，最低2%，也有高過20%者。白細胞數正常或稍增，在溶血危象時可增高。血小板數正常。再生障礙危象時，貧血加重，甚至全血細胞減少，網織紅細胞也減少。紅細胞形態：血涂片鏡檢可見小球形紅細胞(圖3)，這些細胞數目多少不一，一般占紅細胞的20%～30%，亦有僅占1%～2%者。其特征是細胞直徑小(6.2～7.01μm)，厚度增大，為2.2～3.4μm(正常為1.9～2.0μm)，胞體小而染色深，無中央淡染區及雙凹盤狀。小球形紅細胞僅限于成熟紅細胞，有核紅細胞和網織紅細胞形態正常。在重型HS，血涂片除可見到大量小球形紅細胞外，還可見到許多棘形紅細胞。MCV僅輕度減小，MCHC增高。
2.紅細胞形態
血涂片鏡檢可見小球形紅細胞， 這些細胞數目多少不一，一般占紅細胞的20%~30%，也有僅占1%~2%者。其特征是細胞直徑小(6.2~7.0μm)，厚度增大，為2.2~3.4μm(正常為1.9~2.0μm)，胞體小而染色深，無中央淡染區及雙凹盤狀。小球形紅細胞僅限于成熟紅細胞，有核紅細胞和網織紅細胞形態正常。在重型HS，血涂片除可見到大量小球形紅細胞外，還可見到許多棘形紅細胞。
3.骨髓象
增生旺盛以中、晚幼紅細胞增生為主。再障危象時增生不良，可見巨大早幼紅細胞，脾切除術是治療小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的一種安全有效的方法。手術年齡以-歲為宜，過早切脾可能影響機體移植免疫功能，易患嚴重感染，但如果貧血嚴重，以致影響患兒的生長發育，或常發生“再生障礙危象”者，則可考慮較早手術。脾切除后，黃疸和網織紅細胞增多可迅速消失，血紅收白可達正常范圍，也可防止膽石的形成，并根除了發生“再生危象”的威脅，但球形紅細胞增多可使紅細胞滲透脆性增高更明顯。術后有發熱等感染可能時，應及時用抗生素治療
4.紅細胞滲透脆性試驗
是確診本癥的主要方法。絕大多數病例紅細胞滲透脆性增高，增高的程度與球形細胞的數量成正比。球形紅細胞數量很少者，紅細胞滲透脆性試驗也可以正常，須將紅細胞在37℃孵育24h后才能發現其滲透脆性增高。紅細胞機械脆性增高。再生障礙危象和合并鐵缺乏時，紅細胞滲透脆性可相應降低。
5.紅細胞自身溶血及自溶糾正試驗
48h的溶血度明顯增加，可以達到10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全糾正。
6.酸化甘油溶解試驗(AGLT50)
正常人紅細胞AGLT50約為1800s，重癥HS患者AGLT50可在150s內。該法操作簡單，適用于診斷和篩查。
7.紅細胞膜蛋白定性分析
可采用SDS-PAGE對膜蛋白定性分析，80%以上的HS可發現異常，結合免疫印跡法，可提高可信性。還可采用放射免疫法或ELISA法直接對每個紅細胞的膜蛋白進行定量分析。
8.其他
血清未結合膽紅素增高，尿膽原正常或增高，糞膽原增高。51Cr標記測定紅細胞壽命縮短，其半衰期(T1/2)為8～18天。血清結合珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗陰性。血清葉酸水平一般降低。
常規做影像學檢查，如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝脾腫大等。
