一、實驗室檢查
在血清、骨骼、肝、腎、胰、腸黏膜、肺、腦膜和腦實質以及白細胞等組織中、堿性磷酸酶活性明顯下降或消失。病人及雜合子攜帶者的血和尿內均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。
國外資料報告，尿和血漿PEA的正常值分別為17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。腎臟PEA清除率正常值4～12ml/min。雜合子攜帶者尿PEA是正常值的3～8倍;血漿濃度大約為2倍;腎PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血癥患者尿PEA是正常值的10～50倍，血漿PEA是雜合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血鈣常升高，高尿鈣。腎功能損傷時，可出現蛋白尿或膿尿，血非蛋白氮增高。
二、輔助檢查
X線檢查：輕癥病例的骨骼表現與重癥佝僂病相似，重者全身骨骼的骨化不全，長骨干骺端呈鋸齒狀凸凹不平，骨化不均勻，常見未骨化的透亮區，骨干彎曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。
嬰兒時期多見顱蓋骨菲薄，骨化不全或僅見不規則的骨化中心，顱縫與囟門增寬。
兒童時期可見病變修復，重新骨化或遺留骨畸形及骨折，由于顱縫早閉可出現頭顱狹小和顱壓增高的X線征象。
成人期多見骨質疏松或骨折，有時出現腎結石。
