小兒肝豆狀核變性檢查
一、實驗室檢查
1、血清銅藍蛋白和銅氧化酶活性測定：血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要依據。但銅藍蛋白降低還可見于腎病綜合征、某些吸收不良綜合征、失蛋白性腸病、Menkes病等。肝豆狀核變性患者如同時合并嚴重的肝功能衰竭，其血清銅藍蛋白值可正常。遇此情況應綜合分析其他指標。
血清銅氧化酶活性的強弱與血清銅藍蛋白含量的多少成正比。故其活性測定可間接反映血清銅藍蛋白含量。
2、體內銅含量測定
(1)血清銅，常低于正常，正常人血清銅14、13～20、41(μmol·L)90～130(μg·dl)，本癥患者多在4、71～14、13μmol/L(30～90μg/dl)。有些病人由于血漿銅藍蛋白不太低或正常，而直接反應銅(與白蛋白結合銅)增加而致血清銅正常或升高。
(2)尿銅，高尿銅是本癥的顯著生化異常之一，正常人尿銅在50μg/d以下。本癥患者治療前尿銅多在100μg/d以上。
3、腎功能檢查尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一過性糖尿。
二、輔助檢查
腦CT及MRI檢查：CT掃描對本癥診斷有很大價值。一半以上的無癥狀患者或肝型患者顯示有腦室擴大、皮質或腦干萎縮、基底節低密度區等異常。MRI能敏感地反映本癥基底節典型部位的病變，臨床好轉和暫時惡化可伴有異常信號強度的相應改變。
B型超聲波、食管鋇劑造影及X線平片
1、對38例HLD的肝臟進行聲像圖檢查，發現有其特殊的聲像圖，并將肝實質的聲像圖按肝臟損害的不同程度依次分為光點閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結節型，對HLD具有特征性診斷價值。對尚未出現神經癥狀的HLD肝硬變者(結節型)與慢性肝炎肝硬變者有鑒別價值。
2、B型超聲更可脾臟的大小、形態。可顯示膽結石、腎結石、腎鈣質沉著。食管鋇劑造影攝片，脾門靜脈造影或動脈造影可對疑有門脈高壓臨床表現的HLD患者進一步確診，有助于治療方案的制訂。
3、骨關節X線檢查在HLD診斷上的意義：(1)可骨關節受累，是一潛伏性損害。骨關節X線改變是本病潛在的診斷指標。臨床上難以確診病例，不管有無骨關節癥狀，都可利用該檢查幫助診斷。(2)在兒童、少年期出現不明原因的病理性骨折或X線照片發現腕、膝關節異常，要考慮到患HLD的可能性。(3)通過先證者做家系調查時可做為判斷是否為癥狀前或癥狀早期患者的輔助方法。
無癥狀的HLD及無腦癥狀的肝型HLD患者顱腦CT掃描以腦萎縮為多見，而腦型HLD則以基底節區對稱性低密度影為特征。因此，CT掃描對不典型的潛伏型、肝型及腦型HLD患者都有輔助診斷價值，但HLD的CT改變無特異性，如果CT掃描發現上述異常，應行裂隙燈及銅代謝檢查，并結合其他臨床資料綜合判斷。
HLD腦部MRI檢查，可顯示出比CT更為清晰的顱內異常表現，臨床意義與CT掃描相似。侵犯基底節神經核團時均表現為雙側對稱性，且為豆狀核、尾狀核頭部的大部分受累，而丘腦則為局部受累。腦干病灶則以橋腦和中腦病變為主，少見小腦病灶。因而，對稱性基底節異常信號同時伴有腦干病灶是HLD的影像特征之一。HLD腦白質內病變具有以下特征：
①分布在額葉或頂葉皮層下白質內;
②發生在病程較長者;
③常伴有癲癇;
④在青霉胺治療期間癥狀加重;
⑤上述影像異常在治療后無改變。
三、主要診斷條件：
1、K-F角膜色素環。
2、血清銅藍蛋白(CP)<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位
3、肝銅含量>250ug/g(干重)
4、24h尿銅排泄量>100ug。
5、64Cu與血清銅藍蛋白結合缺乏二次高峰。
