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Leber遺傳性視神經...(Leber遺傳性視神經... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
男性患者居多,常于15~35歲...
發病部位:
典型癥狀:
視力障礙 小腦性共濟失調 智力減低 全身肌張力障礙 視野縮小
并發癥:
球后視神經炎
是否醫保:
掛號科室:
眼科
治療方法:

  1. PCR-SSCP分析 是檢測mtDNA 片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,并有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。

  2.腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。

  3.眼底熒光血管造影(FFA) 在急性期視盤呈強熒光,血管高度擴張,視盤黃斑束毛細血管充盈、延緩缺損等,FFA檢查可早期發現有發病可能的患者及攜帶者,因此可用于遺傳咨詢,對無癥狀而有輕微血管改變者,有可能在數年后發病。

  4.腦誘發電位(EPS)以及頭顱CT,MRI檢查 部分病例可發現與多發性硬化相符的情況。

  5.視網膜電圖(ERG)檢查 可用于鑒別診斷。

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推薦問答

飯后多久可以服用中藥?

飯后服用中藥的時間應根據具體藥物的性質和患者的體質來確定。通常情況下,建議在飯后半小時至一小時服用中藥,以減少對胃腸道的刺激,并有利于藥物的吸收。然而,某些具有特殊作用的藥物,如消食藥、驅蟲藥等,可能需要在空腹時服用,以發揮最佳療效。具體服用時間應遵循醫囑或藥物說明書的指導。

膀胱的結構和功能是怎樣的?

膀胱是人體泌尿系統的重要組成部分,位于盆腔內,呈囊狀結構,其主要功能是儲存和排泄尿液。膀胱壁由多層組織構成,包括內層的粘膜、中間的平滑肌層和外層的纖維膜。膀胱的平滑肌層在尿液充盈時能夠擴張,而在尿液排空時能夠收縮,這種自主的肌肉活動被稱為膀胱的順應性。膀胱頸部與尿道相連,通過尿道括約肌的控制,尿液可以被儲存或排出。膀胱的神經支配復雜,包括副交感神經和交感神經,它們共同調節膀胱的收縮和舒張,以維持正常的排尿功能。

急性彌漫性腹膜炎有哪些治療方法?

急性彌漫性腹膜炎的治療需要綜合考慮,包括病因治療、抗感染治療、液體復蘇和營養支持。首先,針對原發病進行處理,如闌尾炎需手術切除闌尾,膽囊炎則需膽囊切除等。其次,根據細菌培養結果選擇合適的抗生素進行抗感染治療,以控制感染擴散。同時,對于液體和電解質失衡的患者,需要及時進行液體復蘇和電解質補充。對于不能進食的患者,還需提供營養支持。在某些情況下,可能需要進行腹腔引流以減輕腹膜炎癥狀。治療過程中,應密切監測患者的生命體征和病情變化,及時調整治療方案。

四類藥品包括哪些?

四類藥品是指根據藥理作用和臨床應用的不同,將藥品分為四類。第一類為抗生素類藥品,包括青霉素、頭孢菌素等,用于治療細菌感染。第二類為解熱鎮痛抗炎藥,如阿司匹林、布洛芬等,用于緩解疼痛和降低體溫。第三類為心血管系統藥物,包括降壓藥、抗心律失常藥等,用于治療心血管疾病。第四類為神經系統藥物,如抗抑郁藥、抗焦慮藥等,用于調節神經系統功能。這些藥品的使用需遵循醫囑,合理用藥以確保療效和安全。

什么是HGB的正常值范圍?

血紅蛋白(Hemoglobin,HGB)是紅細胞中的一種蛋白質,負責攜帶氧氣并將其輸送到身體各部位。HGB的正常值范圍因性別和年齡而異。對于成年男性,正常值范圍通常在130-175克/升(g/L),而成年女性的正常值范圍則略低,大約在115-150克/升(g/L)。對于兒童,正常值范圍會隨著年齡增長而變化,新生兒的HGB水平較高,隨著年齡的增長逐漸降低至接近成人水平。需要注意的是,HGB水平可能受到多種因素的影響,包括飲食、生活方式、健康狀況等,因此,評估HGB水平時,應結合個體的整體健康狀況和臨床癥狀。 科普文章,僅供參考。如有不適,請及時線下就醫。

月經推遲一個月未至是怎么回事?

月經推遲一個月未至可能與多種因素有關,包括但不限于:壓力、體重變化、過度運動、荷爾蒙失衡、生殖系統疾病等。在某些情況下,月經推遲可能是正常的生理現象,如青春期初潮后或更年期前的月經不規律。然而,如果月經推遲伴隨有其他癥狀,如腹痛、乳房脹痛、情緒波動等,建議及時就醫,以排除潛在的健康問題,如多囊卵巢綜合征、甲狀腺功能異常或懷孕等。

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