眼部神經纖維瘤病檢查
1.遺傳學檢查：開展一些必要的遺傳學檢查，基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。
2.病理學檢查： 主要特征是神經外胚層結構過度增生和腫瘤形成，尚伴有中胚層組織過度增生，典型病理改變為梭形細胞組成的神經纖維瘤、大小不一，主要生長于周圍神經，也可發生在顱神經、脊神經或馬尾等處，神經纖維瘤基本由鞘膜細胞組成。有些學者認為腫瘤是周圍Schwann細胞彌漫增生的結果，另一些學者則認為來源于神經內膜和外膜。
3.X線檢查：對神經纖維瘤病(NF-1)的診斷主要依靠眶周圍骨質缺失、眶內和顳部皮下軟組織增厚或條索狀軟組織塊影。有無先天性骨骼缺陷，表現為骨質肥大及侵蝕，類似纖維性囊性骨炎，特別注意蝶骨大翼和眼眶。
4.B超或CT可明確視神經及視網膜情況，X線檢查視神經孔情況。
5.出現青光眼時注意眼壓的監測。
6.CT和MRI檢查：NF-1神經系統病變主要包括視路膠質瘤、非新生物性錯構瘤、膠質瘤、叢狀神經纖維瘤、散在脊椎內神經纖維瘤和硬膜擴張癥。各種結構上的異常也常發現，如巨頭癥(macrocephaly)。僅用MRI上顯示的兒童大腦內許多錯構瘤或高信號性病變即可診斷NF-l。這些病變在T2WI中的典型表現為灶狀高信號區合并占位效應，這類病變一般不合并局部水腫。主要位于基底節和內囊區域，也可在中腦、小腦和皮質下白質。此類病變在非增強CT無法顯示，在MRI上也不增強。雙側聽神經神經瘤是NF-2最常見和最典型的征象，但某些患者只做了單側聽神經瘤的診斷。NF-2的患者有患腦膜瘤、神經鞘瘤、脊髓室管膜瘤的傾向，而不是視神經膠質瘤、星形細胞瘤或錯構瘤。只有少部分患者可能合并眼眶腫瘤，所以眼眶的神經源腫瘤要詢問有無其他手術史，尤其是聽神經瘤史。也要追問有無聽力障礙等癥狀。
