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腎小管性酸中毒(腎小管性酸中毒 )

別名:
腎小管酸中毒
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
兒童及青年多見
發病部位:
典型癥狀:
惡心與嘔吐 多尿 食欲不振 骨痛
并發癥:
腎結石 血尿 佝僂病 耳聾
是否醫保:
掛號科室:
腎內科
治療方法:
藥物、血液透析

腎小管性酸中毒就診?

腎小管性酸中毒就診指南針對腎小管性酸中毒患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:腎小管性酸中毒掛什么科室的號?腎小管性酸中毒檢查前的注意事項?醫生一般會問什么?腎小管性酸中毒要做哪些檢查?腎小管性酸中毒檢查結果怎么看?等等。腎小管性酸中毒就診指南旨在方便腎小管性酸中毒患者就醫,解決腎小管性酸中毒患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 尿中磷酸鹽排出增多、多尿、惡心 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留2天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至 后,不適隨診。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、體重下降多少,飲食每日多少,比平時增加多少,體重與飲食的關系。 3、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 4、有無嘔吐、骨痛、惡心等伴隨癥狀? 5、大便、睡眠情況。 6、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 7、治療情況如何? 8、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.尿液檢查 1型病人尿pH值經常在5.5以上,常增到7(盡管有血液明顯酸中毒),不完全性者在氯化銨負荷試驗后才出現此種情況,2型病人只有在嚴重酸中毒時尿pH值才升高,酸中毒不嚴重時尿pH值可<5.5,3,4型病人尿pH值均<5.5,除1型外,其余類型尿中可滴定酸和尿銨均降低,除3型尿鉀排泄不增加外,其余各型的尿鈉,鉀,鈣,磷均增高,除2型病人有尿糖和氨基酸增加外,其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加,1,2型的腎小球濾過率正常,3,4型減低。 2.血液生化 所有各型病人都有血pH值降低,只有不完全性1型病人血pH值可在正常范圍內,血CO2結合力同血pH值,1,2型血鉀降低,3型正常,4型增高,在嚴重遠端腎小管酸中毒時可有繼發性血氨增高,Miller等報道1例嬰兒在有嚴重遠端腎小管酸中毒時,可能腎臟合成氨增多,但不從尿中排泄,以致氨回擴到血循環中而引起血氨升高。 3.負荷試驗 對不完全性1型腎小管性酸中毒可做氯化銨負荷試驗幫助確診,試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物后,口服氯化銨2g,3次/d,連服5天,在血pH值下降時,尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全1型腎小管性酸中毒,口服氯化鈣0.2g/kg,5h后,尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙,可診斷為不完全性1型腎小管性酸中毒,在2h內靜滴400ml碳酸氫鈉,尿中HCO3-濃度高則支持2型腎小管性酸中毒診斷。 4.心電圖檢查 低鉀血癥者有ST段下移,T波倒置,出現U波。 5.X線骨骼檢查 骨質疏松,軟化明顯,以下肢和骨盆為重,有的呈現骨折,核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏,不均勻。 6.其他 完全性或不完全性1型腎小管性酸中毒者的尿枸櫞酸/肌酐比值均低于2.5,測定尿與血中CO2梯度(尿與血CO2梯度<14mmHg);盡管尿中重碳酸鹽高達89mEq/L,滴注重碳酸鹽和中性磷酸鹽后,尿與血CO2梯度僅增加到20mmHg,提示集合管中子泵功能不全。 診斷標準 包括臨床診斷,分型診斷和病因診斷。 1.臨床診斷 臨床上以1型腎小管性酸中毒最為常見,臨床診斷可根據如下幾點:①發病年齡,發病年齡在嬰幼兒和兒童者多為遺傳性;發生于成年者多為繼發性,②家族史,遺 傳性者可有家族史,無家族史不能否定遺傳性腎小管性酸中毒,③臨床表現上有反復發作低鉀性癱瘓;血液檢查有酸中毒,陰離子隙正常,而尿pH值多次測定均增 高呈堿性者;肌肉軟弱無力, 血鉀持續性偏低者;有佝僂病臨床體征,如步態不穩,頭大,肋骨串珠,下肢骨骼畸形;成人X線照片有骨軟化者;過去有腎臟病史,目前有持久性血鉀低或升高的 年齡較大者;目前患有可引起繼發性腎小管性酸中毒的疾病,實驗室檢查有代謝性酸中毒和血鉀低者,兒童尿檢查有持久性尿糖,尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的診斷。 對可疑患者,主要檢查尿常規,特別是尿pH值,尿糖,尿蛋白和鏡檢,尿生化檢查應包括鈉,鉀,鈣,磷,可滴定酸和重碳酸鹽,血液檢查包括血pH值,CO2結合力,血清電解質,特別是血鉀,必要時做氯化銨負荷試驗。 2.分型診斷 可根據臨床表現和實驗室檢查做出分型診斷。 3.病因診斷 遺傳性1和2型腎小管性酸中毒可分別由碳酸酐酶Ⅱ調節區和AEI突變,可用分子生物學技術明確診斷,但腎小管使尿酸化功能是復雜的,前面已提到H -ATP酶有些病人在腎遠曲小管細胞中用免疫組化方法未檢出這種酶,但表達這種酶的基因尚未確定,因此,與尿酸化功能有關的基因還需進一步尋找,繼發性腎 小管性酸中毒的病因很多,應根據所懷疑的疾病做有關檢查以確診。

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