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胃腸道間質(zhì)瘤(胃腸道間質(zhì)瘤 )

別名:
GIST
傳染性:
無傳染性
治愈率:
手術(shù)治愈率約為60-70%
多發(fā)人群:
多發(fā)于中老年患者
發(fā)病部位:
典型癥狀:
吞咽困難 吞咽痛 吞咽障礙 腸穿孔 胃腸道出血
并發(fā)癥:
網(wǎng)膜腫瘤 腸系膜腫瘤 小腸腫瘤 結(jié)直腸損傷
是否醫(yī)保:
掛號科室:
腫瘤科 外科 普外科
治療方法:
藥物治療、手術(shù)治療

胃腸道間質(zhì)瘤就診?

胃腸道間質(zhì)瘤就診指南針對胃腸道間質(zhì)瘤患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答,例如:胃腸道間質(zhì)瘤掛什么科室的號?胃腸道間質(zhì)瘤檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?胃腸道間質(zhì)瘤要做哪些檢查?胃腸道間質(zhì)瘤檢查結(jié)果怎么看?等等。胃腸道間質(zhì)瘤就診指南旨在方便胃腸道間質(zhì)瘤患者就醫(yī),解決胃腸道間質(zhì)瘤患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 吞咽障礙、胃腸道出血 、吞咽困難 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預(yù)留1天,復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至吞咽正常后,不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療出血減輕后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、體重下降多少,飲食每日多少,比平時增加多少,體重與飲食的關(guān)系。 3、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 4、有無腹痛、包塊、消化道出血等伴隨癥狀? 5、大便、睡眠情況。 6、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 7、治療情況如何? 8、有無藥物過敏史? 9、家中是否有胃腸道間質(zhì)瘤患者? 重點檢查項目 1.體檢 部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動腫塊、表面光滑、結(jié)節(jié)或分葉狀。 2. 實驗室檢查 患者可出現(xiàn)貧血、低蛋白血癥,大便潛血陽性。 3. 影像學(xué)特點 3.1 胃鏡及超聲胃鏡檢查: 對于胃GIST,胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內(nèi)鏡對于胃外生性腫瘤可協(xié)助診斷,協(xié)診GIST位置、大小、起源、局部浸潤狀況、轉(zhuǎn)移等。部分患者可獲得病理學(xué)診斷。 3.2 CT 檢查: CT 平掃發(fā)現(xiàn)腫瘤多呈圓形或類圓形, 少數(shù)呈不規(guī)則形。良性腫瘤多小于5cm ,密度均勻,邊緣銳利,極少侵犯鄰近器官,可以有鈣化表現(xiàn)。惡性腫瘤多大于6cm,邊界不清,與鄰近器官粘連,可呈分葉狀,密度不均勻,中央極易出現(xiàn)壞死、囊變和出血, 腫瘤可出現(xiàn)高、低密度混雜, 鈣化很少見。增強(qiáng)CT 可見均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強(qiáng)化,螺旋CT 尤以靜脈期顯示明顯。這種強(qiáng)化方式多見于低度惡性胃腸道間質(zhì)腫瘤,壞死、囊變者常表現(xiàn)腫瘤周邊強(qiáng)化明顯。CT消化道三維重建對于腫瘤可協(xié)助診斷,協(xié)診GIST位置、大小、局部浸潤狀況、轉(zhuǎn)移等。 3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT: CT,MRI等影像學(xué)方法只是評估腫瘤的大小,腫瘤的密度以及腫瘤內(nèi)的血管分布,不能反應(yīng)腫瘤的代謝情況,用18氟脫氧葡萄糖的PET檢查可以彌補(bǔ)以上物理學(xué)檢查的不足,它的原理是胃腸道間質(zhì)腫瘤是一種高代謝的腫瘤,利用腫瘤內(nèi)強(qiáng)烈的糖酵解反應(yīng)攝取高密度的18氟脫氧葡萄糖跟蹤顯影,對早期轉(zhuǎn)移或者復(fù)發(fā)比CT敏感,并且在評估腫瘤對化療藥物的反應(yīng)時明顯優(yōu)于其它物理學(xué)檢查方法, PET與CT聯(lián)合掃描方法能同時評估腫瘤的解剖和代謝情況,對腫瘤的分期以及治療效果的評估優(yōu)于CT,也為其它實體腫瘤分子靶向治療的療效判斷提供了一個參考。 3.4 其他輔助檢查: X線鋇餐示邊緣整齊、園形充盈缺損,中央可有“臍樣”潰瘍龕影,或表現(xiàn)為受壓、移位。腸系膜上動脈DSA對于小腸GIST診斷、腫瘤定位具有重要意義。 4. 病理學(xué)特點 在大體標(biāo)本中,胃腸道間質(zhì)腫瘤直徑從1-2cm到大于20cm不等,呈局限性生長,大多數(shù)腫瘤沒有完整的包膜,偶爾可以看到假包膜,體積大的腫瘤可以伴隨囊性變,壞死和局灶性出血,穿刺后腫瘤破裂,也可以穿透粘膜形成潰瘍。腫瘤多位于胃腸粘膜下層(60%),漿膜下層(30%)和肌壁層(10%)。境界清楚,向腔內(nèi)生長者多呈息肉樣腫塊常伴發(fā)潰瘍形成,向漿膜外生長形成漿膜下腫塊。臨床上消化道出血與觸及腫塊是常見病征。位于腹腔內(nèi)的間質(zhì)瘤,腫塊體積常較大。腫瘤大體形態(tài)呈結(jié)節(jié)狀或分葉狀,切面呈灰白色、紅色,均勻一致,質(zhì)地硬韌,粘膜面潰瘍形成,可見出血、壞死、粘液變及囊性變。 顯微鏡下特點,70%的胃腸道間質(zhì)腫瘤呈現(xiàn)梭形細(xì)胞,20%為上皮樣細(xì)胞,包括梭形/上皮樣細(xì)胞混合型和類癌瘤/副神經(jīng)節(jié)型,目前學(xué)術(shù)界公認(rèn)非梭形/上皮樣細(xì)胞的細(xì)胞學(xué)形態(tài)可基本排除胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷[2]。 胃腸道間質(zhì)腫瘤的免疫組織化學(xué)的診斷特征是細(xì)胞表面抗原CD117(KIT蛋白)陽性,CD117在胃腸道間質(zhì)腫瘤的細(xì)胞表面和細(xì)胞漿內(nèi)廣泛表達(dá),而在所有非胃腸道間質(zhì)腫瘤的腫瘤細(xì)胞內(nèi)均不表達(dá),CD117的高靈敏性和特異性使得它一直是胃腸道間質(zhì)腫瘤的確診指標(biāo)[3]。CD 34是一種跨膜糖蛋白,存在于內(nèi)皮細(xì)胞和骨髓造血干細(xì)胞上,它在間葉性腫瘤的表達(dá)有一定意義,CD 34在60%~70%的胃腸道間質(zhì)腫瘤中陽性,但由于它可在多種腫瘤中表達(dá),僅對胃腸道間質(zhì)腫瘤有輕度的特異性,平滑肌肌動蛋白( SMA) 、結(jié)蛋白(典型肌肉的中間絲蛋白)及S - 100 (神經(jīng)標(biāo)志物)一般陽性率分別是30% ~40%、1%~2% (僅見于局部細(xì)胞)及5% ,均沒有診斷的特異性。 5. 基因突變診斷 5-7%的胃腸道間質(zhì)腫瘤中CD117表達(dá)是陰性的,此時胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷要依靠基因突變類型檢測,80%以上的胃腸道間質(zhì)腫瘤的基因突變類型是KIT或者PDGFRA的突變,這些突變在腫瘤形成的早期就能檢測到,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的KIT的突變類型有4種,外顯子9(10.3%),外顯子11(87.2%),外顯子13(2.1%),外顯子17(0.4%),PDGFR的突變發(fā)生在沒有KIT突變的腫瘤中,有三種突變類型外顯子12(3%),外顯子14(<1%),外顯子18(97%)[4],基因突變的檢測可以進(jìn)一步的明確診斷CD117陰性的患者,診斷家族性胃腸道間質(zhì)腫瘤,評價小兒胃腸道間質(zhì)腫瘤,指導(dǎo)化療,預(yù)測化療的效果,基因突變的監(jiān)測在的胃腸道間質(zhì)腫瘤的診治過程中都是勢在必行。 DOG1(Discovered on GIST-1)是最近發(fā)現(xiàn)的一種在GIST中特異表達(dá)的一種細(xì)胞膜表面蛋白,由DOG1基因編碼,是一種功能尚不明確的蛋白,A.P.Dei Tos等發(fā)現(xiàn)在139例胃腸道間質(zhì)腫瘤腫瘤組織中有136例有表達(dá)(敏感度97.8%),并且CD117陰性的胃腸道間質(zhì)腫瘤中DOG1都有較強(qiáng)的表達(dá),并且在438例非胃腸道間質(zhì)腫瘤中僅有4例有DOG1的表達(dá),這提示DOG1是一個特異的胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn), 尤其適用于CD117以及KIT和PDGFRA突變基因檢測陰性的胃腸道間質(zhì)腫瘤的診斷。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 1.體檢:部分腫瘤較大的患者可觸及腹部活動腫塊、表面光滑、結(jié)節(jié)或分葉狀。 2. 實驗室檢查:患者可出現(xiàn)貧血、低蛋白血癥,大便潛血陽性。 3. 影像學(xué)特點: 3.1 胃鏡及超聲胃鏡檢查: 對于胃GIST,胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內(nèi)鏡對于胃外生性腫瘤可協(xié)助診斷,協(xié)診GIST位置、大小、起源、局部浸潤狀況、轉(zhuǎn)移等。部分患者可獲得病理學(xué)診斷。 3.2 CT 檢查: CT 平掃發(fā)現(xiàn)腫瘤多呈圓形或類圓形, 少數(shù)呈不規(guī)則形。良性腫瘤多小于5cm ,密度均勻,邊緣銳利,極少侵犯鄰近器官,可以有鈣化表現(xiàn)。惡性腫瘤多大于6cm,邊界不清,與鄰近器官粘連,可呈分葉狀,密度不均勻,中央極易出現(xiàn)壞死、囊變和出血, 腫瘤可出現(xiàn)高、低密度混雜, 鈣化很少見。增強(qiáng)CT 可見均勻等密度者多呈均勻中度或明顯強(qiáng)化,螺旋CT 尤以靜脈期顯示明顯。這種強(qiáng)化方式多見于低度惡性胃腸道間質(zhì)腫瘤,壞死、囊變者常表現(xiàn)腫瘤周邊強(qiáng)化明顯。CT消化道三維重建對于腫瘤可協(xié)助診斷,協(xié)診GIST位置、大小、局部浸潤狀況、轉(zhuǎn)移等

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