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小兒尖頭并指趾綜...(小兒尖頭并指趾綜... )

別名:
小兒并指型尖頭綜合征,小兒尖頭并指趾畸形,小兒尖頭并指趾畸形綜合征,小兒尖頭并指趾綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60-80%
多發(fā)人群:
新生兒(一個月內) 嬰兒(2-...
發(fā)病部位:
顱骨 手部 足部
典型癥狀:
鼻梁低 并指(趾)畸形 短頸 顱縫過早閉合 眼距寬闊
并發(fā)癥:
癱瘓 小兒驚厥
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 神經內科
治療方法:
手術治療 康復治療 支持治療

小兒尖頭并指趾綜...應該如何預防?

  一、預防

  本病征病因未完全明了,多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發(fā)生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發(fā)生突變所致。本病征預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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