脊柱裂是神經管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。神經管畸形是胚胎發育時神經管缺損所導致的畸形，嚴重者可出現骶神經受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱。是不可逆的。在20世紀90年代以前我國新生兒神經管畸形發生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經管畸形的1/4-1/3，是發生率最高的國家。90年代后期，人類發現了先天性神經管畸形產生的原因――懷孕婦女體內缺乏名為"葉酸"的營養素。我國從90年代以后推廣孕期保健，并針對神經管畸形制定在懷孕前3個月開始至孕后3個月口服葉酸的方案，并根據孕期"B"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低了神經管畸形率的發生。
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