小兒脊髓性肌萎縮癥狀診斷
一、癥狀：
本癥大多數患者為SMA-Ⅰ型，其次為Ⅱ型，Ⅲ型發病率最低。
1.嬰兒脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重，據國外報道，發病率為1/2萬活產兒。約1/3病例在宮內發病，胎動變弱，半數在出生時或出生后的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病。罕見能存活1年，這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動減少，出生后即有明顯四肢無力，喂養困難及呼吸困難。臨床特征表現：
(1)對稱性肌無力：首先雙下肢受累，迅速進展，主動運動減少，近端肌肉受累最重，不能獨坐，最終發展手足尚有輕微活動。
(2)肌肉弛緩，張力極低：患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位，髖外展，膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。
(3)肌肉萎縮：可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉，由于嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發現。
(4)肋間肌麻痹：輕癥者，可有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除有嚴重呼吸困難外，吸氣時可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運動始終正常。
(5)運動腦神經受損：以舌下神經受累最常見，表現舌肌萎縮及震顫。
(6)預后不良，平均壽命為18個月，多在2歲以內死亡。
2.少年型SMA
也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內起病，進展緩慢。患兒在6～8個月時生長發育正常，多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力，下肢重于上肢;多發性微小肌陣攣是主要表現;呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程。生存期超過4年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎縮
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀，開始為步態異常，下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢?？纱婊钪脸扇似?。表現為神經元性近端肌萎縮，容易和肢帶型肌營養不良相混淆?；純撼Ｓ辛姿峒∷峒っ冈龈?。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關，2歲前發病者將在15歲左右不能行走，2歲后發病者可一直保持行走能力至50歲左右。大量的前瞻性臨床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在數年內肌無力癥狀進展緩慢或沒有進展。
另外，不典型SMA進行性延髓麻痹(Fazio-Londe病)，患者腦干運動核進行性受損，數量逐漸減少，引起進行性延髓麻痹，但不伴或很少伴有脊髓前角運動神經元受損現象。本病常于生后最初幾年發病，表現為明顯的面肌無力及其他腦神經運動神經核受累癥狀，通常在第Ⅴ對腦神經以下的神經核，眼外肌一般不受累。
最近，分子生物學研究證實至少有部分SMA患者可伴有關節屈曲。Bingham等在2名死于呼吸衰竭和關節屈曲的嬰兒中，發現有SMN基因缺失，而另外2名無關節攣縮的嬰兒無SMN基因缺失。這些發現提示伴有關節彎曲和肌無力或肌張力低下的患兒都應進行SMN基因突變的檢測。
二、診斷：
一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，診斷并不困難，以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下(Cobben，1993)：
1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力，肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進，感覺缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經源性受損。
5.肌活檢符合前角細胞病變。
具備以上條件1～4或1，3，4，5均可確診本病。
