一、癥狀
1、內分泌功能異常
(1)垂體激素分泌不足 多見于各種原因贊成的垂體柄損傷。當垂體柄被阻斷后，除PRL外的任何垂體激素均可缺乏或不足，常見的有尿崩癥和伴有高泌乳素血癥的性腺功能低下。此外，還可引起甲狀腺功能減退，腎上腺皮質功能減退。生長激素(GH)分泌減少。本組疾病相應的垂體激素的基礎測定與動力學試驗均表現(xiàn)為分泌低下，給于適量的釋放激素，可呈現(xiàn)良好的反應。
(2)垂體激素分泌過多 CRH分泌過量是柯興病(Cushing disease)的病因。GHRH分泌過多，導致肢端肥大癥。較早地分泌過多的GnRH引起垂體促性腺激素(Gn)的過早釋放，可以導致真性青春期早熟。先天性囊性纖維性骨炎綜合征(AIbright syndrome)可合并性早熟。TRH分泌增多可致下丘腦性甲狀腺機能亢進癥。
(3)激素節(jié)律性分泌失常 ACTH分泌的日節(jié)律可因某些下丘腦疾病和柯興綜合征的影響而消失;其他有日節(jié)律分泌的激素GH和PRL和按月節(jié)律分泌的激素LH與FSH均可因下丘腦疾病失去分泌的固有節(jié)律。
(4)青春期發(fā)育異常 下丘腦后部的疾病能消除對垂體分泌Gn的抑制作用，導致青春期性早熟。反之，下丘腦疾病也可引起青春期延緩。
2、下丘腦癥狀
(1)肥胖 患者由于腹正中核的飽食中樞失去功能，以致食欲增加而肥胖。肥胖可以是本癥突出的和唯一的表現(xiàn)，過度肥胖的病人其體重往往可以持續(xù)增加，引起這種現(xiàn)象的原因不甚清楚。
Prade-WiIIi 綜合征是由于下丘腦功能異常，有顯著的肥胖、多食、糖尿病、表情遲鈍、性腺功能低下和小手小腳。在性幼稚-色素性視網膜炎-多指畸形綜合征，肥胖也是突出的癥狀之一。
(2)厭食與消瘦 當腹外側核飲食中樞受損后，可致厭食和消瘦、嚴重者呈惡液質，肌肉無力，毛發(fā)脫落。重癥還可伴發(fā)垂體前葉功能減退。
(3)睡眠異常
①發(fā)作性睡病，最為常見，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時不等，難以抗拒。
②深睡眠癥可持續(xù)睡眠數(shù)天至數(shù)周，可叫醒進食，排尿，而后又入睡。
③發(fā)作性嗜睡貪食癥，可持續(xù)睡眠數(shù)小時至數(shù)天，醒后貪食，多肥胖。
④夜間頑固性失眠。
(4)體溫調節(jié)障礙 低體溫較高體溫多見。下丘腦性低體溫程度多取決于環(huán)境的濕度的影響。患者對寒冷缺乏政黨的代償機制。高體溫對退熱藥無效。
(5)水平衡的調節(jié)障礙 視上核受損可致尿崩癥。如果下丘腦的口渴中樞受累，可引起液體攝入減少，可導致脫水和血清鈉、氯的升高，可為補足液體和血管加壓素所糾正。
3、其他
(1)頭痛與視野缺損 多與下丘腦疾病的性質有關。下丘腦疾病所致的頭痛與視野缺損較垂體疾病為多。
(2)行為異常 下丘腦腹外側核及視前區(qū)病變時可產生行為與精神異常，患者多有行為動作減少，甚至終日靜坐不動。常伴有定向力障礙，喜怒無常，幻覺等。
(3)植物神經癥狀 多汗或少汗、手足發(fā)紺、瞳孔散大或縮小，或兩側大小不等，血壓不穩(wěn)。
二、診斷
下丘腦疾病病因繁多，表現(xiàn)亦多種多樣，有時診斷比較困難。必須在詳細詢問病史的基礎上，結合各種檢查，認真排除有關疾病后，方可考慮本病，并應力求查明病因。
內分泌檢查應常規(guī)測定性腺、甲狀腺、腎上腺及垂體的功能，必要時應作有關動力學試驗，以確定下丘腦-垂體-內分泌腺功能異常的病變水平。
X線頭顱平片、氣腦、腦血管造影、頭顱CT、磁共振、腦脊液生化測定、細胞學檢查及腦電圖等均可酌情采用，以明確診斷和查明原因。
