異染性腦白質營養不良癥狀診斷
一、癥狀
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型(1～2歲起病)、少年型(4～15歲起病)和成年型(16歲以后起病)，以晚期嬰兒型最為常見。
典型者其病程可分為以下3期：
第1期：1～2歲之間發病，病前嬰兒發育正常;起病后病兒逐步出現運動減少、肌張力降低，步態蹣跚，維持姿勢困難，不能獨立站、坐，甚至抬頭困難。體格檢查可見肌張力降低，腱反射降低或消失，視盤蒼白，錐體束征陰性。腦電圖正常或有慢波增多。腦脊液壓力正常，可有輕度蛋白質增高。此期持續數周至數個月。
第2期：病兒進行性智能減退。語言減少到消失，對周圍環境逐步反應減少。尖叫而臥床不起。體格檢查可見瞳孔光反應遲鈍。視盤蒼白萎縮，面無表情，吞咽動作緩慢，四肢肌張力增高。肢體伸直，腱反射亢進，病理錐體束征陽性，但軀干和頸肌肌張力正常或偏低。腦脊液壓力、細胞正常，蛋白質明顯升高。腦電圖出現彌漫性慢波灶。此期病程可持續一至數年。
第3期：為晚期病癥。病兒對外界極少反應，常有抽搐和肌陣攣發作。呈現特殊的去皮質強直體位，頭后仰，項強直，肌強直，四肢腱反射極難引出，兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差，眼球游動或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽嚴重障礙。腦電圖出現彌漫性慢波和散在的棘波。腦脊液蛋白質進一步增高，達1g/L以上。多數病兒多次繼發感染，常于5～6歲左右病故。
少年型和成年型病者起病晚，進展緩慢。常有周圍神經感覺缺失。晚期可有精神和行為異常。
二、診斷
本病臨床癥狀與Krabbe病沒有什么區別，診斷十分困難，特別是成年型患者診斷更為困難。尿、血液白細胞中芳基硫酯酶A活性降低為診斷本病的依據。病人皮膚成纖維細胞培養芳基硫酯酶A活性降低更為敏感。周圍神經活檢、直腸黏膜活組織檢查中發現異染色性類脂質顆粒可確診本病。
