一、癥狀
據(jù)文獻(xiàn)記載本病征多見于猶太人。
其主要臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面。
1、本病多自出生后即感覺喪失和交感神經(jīng)功能障礙，智能正常或低下，進(jìn)展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發(fā)育緩慢，常伴發(fā)作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運(yùn)動(dòng)功能障礙、共濟(jì)失調(diào)、Charcot 病理性關(guān)節(jié)及口腔潰瘍等。
2、腺體分泌異常。如出汗過多，頭部和背部于興奮或進(jìn)餐時(shí)大量出汗，但手掌、足底則不出汗，汗液成分分析如常。哭時(shí)淚水極少或無淚是本病的主要特征，各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產(chǎn)生。
3、皮膚紅斑。常于進(jìn)食或情緒激動(dòng)時(shí)，面部、頸、肩、上胸可出現(xiàn)一過性境界分明的紅色斑點(diǎn)，餐后迅速消失，甚者可出現(xiàn)肢體發(fā)紺發(fā)涼。
4、生理反射異常。臨床查體可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調(diào)節(jié)減弱，角膜反射消失等異常情況。
5、感覺異常。患者可有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應(yīng)，可見皮膚紅斑、、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發(fā)作等。部分患者亦可見有體溫明顯異常 可有不明原因的發(fā)熱和一有感染即易高熱的傾向。
6、軀體外貌。學(xué)齡期患兒可見有身材矮小、發(fā)育緩慢、脊柱側(cè)彎和足外翻、角膜潰瘍、動(dòng)作笨拙、步態(tài)不穩(wěn)、說話帶鼻音(構(gòu)音障礙)，脊柱側(cè)彎等。
7、神經(jīng)精神癥狀。說話遲晚、味覺遲鈍、情緒不穩(wěn)、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟(jì)失調(diào)等。常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩(wěn)，不能參加體育活動(dòng)。約40%的病人可有抽搐發(fā)作，伴有發(fā)熱和缺氧等。
8、暈厥。在高二氧化碳或低氧狀態(tài)下，通氣功能降低并有心動(dòng)過緩和低血壓，甚至出現(xiàn)暈厥。
9、血壓容易波動(dòng)。血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動(dòng)，血管運(yùn)動(dòng)障礙是本病的特征之一。如血壓波動(dòng)不穩(wěn)，常出現(xiàn)直立性低血壓及發(fā)作性高血壓。在幼兒期可出現(xiàn)自主神經(jīng)危象，表現(xiàn)為情緒不穩(wěn)，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩(wěn)定。
10、消化道癥狀。出生后常不會吸奶，有時(shí)出現(xiàn)吸吮困難，年齡稍大些后，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。
二、診斷
1、根據(jù)相關(guān)的的臨床表現(xiàn)、體征和實(shí)驗(yàn)室檢查可以做出診斷。
2、診斷要點(diǎn)為無淚或少淚，滴入乙酰甲膽堿后可暫時(shí)恢復(fù)流淚并縮瞳，角膜無反射，舌頭無味蕾，味覺喪失，對疼痛不敏感，腱反射消失，有遺傳史，注射組織胺皮膚不發(fā)紅，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
