一、癥狀：
1.雙側面癱：呈完全或不完全的面癱，主要表現為面部無表情運動、鼻唇溝淺、圓口、口唇音不清等。幼兒期吸吮、喂養困難;兒童期可有口角流涎，食物殘留在頰部等現象。
2.雙眼外轉受限：雙眼外轉均不超過中線，不能做水平掃視運動，當看左或右側目標時必須轉動頭位，但垂直運動及Bell現象正常。
3.眼部異常：多數病例呈內斜位，少數病例第一眼位可為正常。患兒輻輳可正常或有缺陷，集合時瞳孔收縮正常。另還有眼輪匝肌無力、下瞼外翻，淚液蓄積于下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎等癥狀。
4.腦神經障礙：舌下神經受損害表現為舌麻痹、舌萎縮變小，典型者變尖、有溝裂，舌下神經運動根受影響，表現為咬合無力、軟腭運動缺陷、異常發音、智力低下和語言發育遲緩等。
5.其他發育異常：可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等異常。
二、診斷：
本病征主要以上述臨床表現進行診斷，尤應注意早年存在而無進展的Ⅵ、Ⅷ神經麻痹之特點。
另外腦電圖檢查可有異常。
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