一、癥狀
小兒不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征是先天性疾病，與性別沒有必然的聯(lián)系，男女均可患病，出生時患兒即表現(xiàn)有異常癥狀。主要有以下的臨床表現(xiàn)。
1、半身肥大：患兒身體兩側(cè)體型不對稱，約占所有病例的78%，其中，不對稱的程度并非所有患兒都一致。有些可以表現(xiàn)為整個半邊身體，有些僅僅表現(xiàn)為顱骨、脊柱、一個或部分肢體不對稱，下肢長短的差距可以導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異。盡管正常人肢體也可有兩側(cè)一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。
2、出生低體重：出生時低體重及小身材占93%，病例報告1例出生時體重1960g。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
3、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4、骨骼發(fā)育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
5、心血管損害：10%～20%病例伴有心房間隔或心室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、肺動脈狹窄、原發(fā)性肺動脈高壓等。
法洛四聯(lián)征：主要是自幼出現(xiàn)的進行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累后常取蹲踞位休息。嚴重缺氧時可引起暈厥，長期右心壓力增高及缺氧可發(fā)生心功能不全。患者除明顯青紫外，常伴有柞狀指(趾)，心臟聽診肺動脈瓣第二心音減弱以致失，胸骨左緣常可聞及收縮期噴射性雜音。腦血管意外、感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染為本病常見并發(fā)癥。
6、其他異常：個別有精神發(fā)育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發(fā)作傾向，并有Wilms瘤(約10%)等。
7、性發(fā)育異常：占34%，表現(xiàn)為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例于9～11歲月經(jīng)初潮，張氏報告1例10歲月經(jīng)初潮。多數(shù)有陰毛早現(xiàn)、性器官發(fā)育無而軀體發(fā)育成熟表現(xiàn)，骨齡顯現(xiàn)延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據(jù)。張名通報告的病例11歲半，血FSH 4、5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39、6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
本綜合征的診斷主要根據(jù)其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。
