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黏多糖貯積癥Ⅱ型(黏多糖貯積癥Ⅱ型 )

別名:
漢特綜合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積?、蛐?
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,多以對癥治療為主
多發(fā)人群:
2歲以上兒童開始發(fā)病
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
結(jié)節(jié) 肝脾腫大 關(guān)節(jié)強(qiáng)直
并發(fā)癥:
慢性腹瀉 肺動脈高壓
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法:
特異性的酶替代治療及基因治療

黏多糖貯積癥Ⅱ型有哪些癥狀?

  一、癥狀

  本型臨床癥狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進(jìn)展較慢。初生時(shí)多正常,約從2歲開始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征,但較輕,發(fā)生較晚,進(jìn)展也較慢??捎嘘P(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小,但無脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結(jié)節(jié)性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時(shí)可呈對稱性分布,并有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網(wǎng)膜變性而失明。常有進(jìn)行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴(kuò)大并伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。

  此型又可根據(jù)癥狀的輕重分為兩個(gè)亞型:MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。

  二、診斷

  根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn),結(jié)合家庭發(fā)病史、病理改變及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查,即可確診。

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