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黏多糖貯積癥Ⅱ型(黏多糖貯積癥Ⅱ型 )

別名:
漢特綜合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,多以對癥治療為主
多發人群:
2歲以上兒童開始發病
發病部位:
全身
典型癥狀:
結節 肝脾腫大 關節強直
并發癥:
慢性腹瀉 肺動脈高壓
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
特異性的酶替代治療及基因治療

黏多糖貯積癥Ⅱ型治療?

黏多糖貯積癥Ⅱ型一般治療

  一、治療

  目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞,可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬~10萬U,4次/d,經1個月~數月后可改善癥狀,可使尿中黏多糖排出增多,但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧,一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉,但其他作者應用卻未得到確切的療效。

  二、預后

  本型臨床癥狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,存活時間較Hurler綜合征長,重型多在15歲前死亡,輕型多能存活到中年,死亡原因為充血性心力衰竭或心肌梗死。MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。

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    蘇詒英 主任醫師
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