一、癥狀
起病緩慢，首發(fā)癥狀為貧血為早期表現(xiàn)占60.3%也有少數(shù)部分患者起病較急，因急性溶血，而突然出現(xiàn)醬色尿，最常見慢性貧血癥狀，為乏力、頭暈、面色蒼白，心悸，氣急、耳鳴，眼發(fā)等，陣發(fā)性加重或發(fā)作性血紅蛋白尿是本病的典型癥狀，35%患者血紅蛋白尿與睡眠有關(guān)，溶血發(fā)作時(shí)可見睡眠后小便褐色與醬油，發(fā)作嚴(yán)重時(shí)少數(shù)患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲減退，發(fā)熱，惡心嘔吐，尿不盡感，尿道疼痛。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
1.貧血
絕大多數(shù)患者有不同程度的貧血，常為中、重度。由于貧血可見面色蒼白、口唇色淡、而廓蒼白及甲床色淡。由于貧血大都是緩慢發(fā)生的，患者常有較好的適應(yīng)能力，所以往往血紅蛋白雖低但仍能活動(dòng)，甚至工作。此外，由于長(zhǎng)期血管內(nèi)溶血，皮膚有含鐵血黃素沉積，因而臉面及皮膚常帶暗褐色。
2.血紅蛋白尿
典型的血紅蛋白尿呈醬油或濃茶色。一般持續(xù)2～3天，不加處理自行消退，重者1～2周，甚至持續(xù)更長(zhǎng)時(shí)間。有些患者的血紅蛋白尿頻繁發(fā)作，也有些患者偶然發(fā)作或數(shù)月發(fā)作1次，另有一些患者雖然尿色不深，但尿潛血持續(xù)陽(yáng)性。還有約25%的患者在很長(zhǎng)的病程或觀察期內(nèi)從無(wú)發(fā)作。能引起血紅蛋白尿發(fā)作的因素有感冒或其他感染、輸血、服用鐵劑、勞累等。血紅蛋白尿發(fā)作時(shí)可有發(fā)冷發(fā)熱、腰痛、腹痛等癥。至于為何有的患者在睡眠時(shí)血紅蛋白尿加重，沒(méi)有很好的解釋。有人提出可能由于睡眠時(shí)經(jīng)腸道吸收細(xì)菌脂多糖較多，激活補(bǔ)體所致;王毓洲2000年的觀察表明：PNH患者睡眠時(shí)血pH值無(wú)明顯改變、補(bǔ)體3激活產(chǎn)物C3d略有增加，與正常人一樣。
3.出血
約1/3的PNH患者有輕度出血表現(xiàn)，表現(xiàn)為牙齦滲血、鼻腔滲血及皮膚出血點(diǎn)等輕中度出血。女性患者也可表現(xiàn)為月經(jīng)過(guò)多。個(gè)別患者可有大量鼻衄、非局部原因能解釋的術(shù)后出血、人工流產(chǎn)后出血、柏油樣便血及眼底出血等。
4.黃疸
由于溶血，47%的病人在病程中有黃疸，而以黃疸為首發(fā)表現(xiàn)者占4%，黃疸多為輕度或中度。
5.肝脾腫大
多數(shù)患者沒(méi)有肝脾腫大，約1/4 PNH患者只有輕度肝大，不到15%有輕度脾大。
6.其他
長(zhǎng)期貧血心臟可見代償性擴(kuò)大。
