一、癥狀
1.多囊腎的臨床表現
為本病幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
(1)腎腫大：
兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。
(2)腎區疼痛：
為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
(3)血尿：
約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。
(4)高血壓：
為ADPKD的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預后。
(5)腎功能不全：
本病遲早要發生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
(6)多囊肝：
中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室并發率較高。
(7)腦底動脈環血管瘤：
并發此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發現。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見。
成年型多囊腎一般在成年早期出現癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發病，腹部觸診可發現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發病于嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
2.單純性腎囊腫
常于成年時期發病，一般無臨床癥狀，不影響腎功能，偶爾由于出現血尿而就診。絕大多數病人是在作B型超聲或CT檢查時偶然發現。尿液檢查正常，血尿罕見。如出現血尿則有3種可能：①惡性腫瘤并存;②尿路感染引起;③囊腫破裂，且常伴腎區疼痛。
囊腫很大時，也可產生疼痛或腎區不適感。大的囊腫(>5cm直徑)可壓迫周圍正常腎組織，使局部血流減少，腎素分泌增加，出現高血壓，但腎功能檢查一般在正常范圍。
對于本病，臨床醫師的主要任務是與其他類型的腎囊性病進行鑒別診斷，特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭議，部分學者認為本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數單純性腎囊腫患者，由于囊腫位于腎門處而引起高腎素性高血壓。
3.腎髓質囊性病的臨床表現如下
(1)髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)：
本病出生時就存在，但無癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由并發癥引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預后良好，罕有發生腎衰竭。
以往多數病人憑IVP診斷，因為半數病人存在腎結石，在腹部X線平片發現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
(2)幼年性腎結合髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)：
本病多數在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無異常，生長發育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病后5～10年逐漸發展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫為特征。
二、診斷
1.多囊腎的診斷
應根據其臨床表現如兩側腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。
本病早期腎囊腫數目不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無癥狀患者。
本病癥狀輕的患者，常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別，注意多囊腎并發結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對于有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
本病的診斷主要依靠CT掃描排除腎臟腫瘤，MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病和有無先天性腎積水，另外，MRI檢查可確定囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通等。
2.單純性腎囊腫
根據臨床表現主要是高血壓、腎盞梗阻引起的繼發性尿路感染。
本病診斷主要依靠B型超聲或CT檢查。尤其是老年人出現單個囊腫，應與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎上并發腫瘤相鑒別。因此，對診斷可疑者應細心觀察B型超聲或CT檢查的成像，必要時作囊腫穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脫氫酶增高，提示惡性腫瘤，如找到瘤細胞則診斷更可靠。抽出囊液后注入等量造影劑造影，鑒別良性或惡性囊腫也很有幫助，單純性囊腫內襯面平滑，偶爾見到不完全的膈，惡性腫瘤壁厚，內襯粗糙不規則，凹凸不平。
而老年人一側或兩側腎有數個囊腫并不少見，由于囊腫數目較多，故稱多發性單純性腎囊腫。不少臨床醫師誤診為多囊腎(ADPKD)。Ziegler等早年就提出腎內容易數清囊腫個數的不會是多囊腎。以下幾點有助于鑒別：
(1)單純性腎囊腫腎臟大小形態基本正常，除非有特大囊腫形成。
(2)單純性腎囊腫多為單側性，如為雙側性，囊腫數目不多，易數清個數。
(3)直系親屬中無ADPKD病人。
(4)不發生腎結石，極少有高血壓。
(5)無肝、胰囊腫或顱內動脈瘤等并存。
(6)影像檢查囊腫與囊腫之間有較多的正常腎組織。此外，ADPKD家屬中的兒童，檢查時腎內有1～2個囊腫，強烈提示ADPKD，因為單純性腎囊腫極少見于兒童。2～3年后復查囊腫數量增多則ADPKD診斷可肯定。
3.腎髓質囊性病 診斷比較困難，下列幾點可作為診斷線索和依據：
(1)陽性家族史。
(2)小兒和少年不明原因的腎功能不全。
(3)口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。
(4)腎臟體積較小。由于囊腫較少且很小，在影像檢查上易被忽視，應引為警惕。
(5)色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
