一、癥狀
1、一般表現(xiàn)：一個家族中可以出現(xiàn)多人發(fā)病，在嬰兒出生后4～6周開始發(fā)病。表現(xiàn)為生長緩慢、身體軟弱無力、沒有食欲、嘔吐及多尿，便秘亦常見。多數(shù)病人因營養(yǎng)不良、發(fā)熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院，亦可表現(xiàn)為煩渴及多飲、多尿。
2、難治性佝僂病：年齡較大的患兒雖然經過長期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
3、血鈣正常，低磷血癥，堿性磷酸酶增高，低鈉血癥，低鉀血癥。
低磷血癥：循環(huán)血液中磷酸鹽濃度低于正常而引起的磷代謝紊亂。又稱低磷血癥。表現(xiàn)有溶血、倦怠、軟弱及驚厥。病因有禁食，久服氫氧化鋁、氫氧化鎂或碳酸鋁等類結合劑，糖酵解及堿中毒，甲狀腺功能亢進，維生素D缺乏，某些腎小管疾病(例如范可尼氏綜合征)，酗酒及抗維生素D佝僂病(家族性低磷血癥)等。治療可以靜脈內補液及補磷酸鹽，同時針對病因進行治療。
低鈉血癥：低鈉血癥僅表示血清鈉離子濃度低于正常水平，不一定真正合并機體鈉含量的下降。臨床表現(xiàn)有抽搐、木僵、昏迷和顱內壓升高癥狀，嚴重可出現(xiàn)腦幕(tentorium)疝。
低鉀血癥：血清鉀濃度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時，機體的含鉀總量不一定減少，細胞外鉀向細胞內轉移時，情況就是如此。但是，在大多數(shù)情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassiumdeficit)。常見癥狀為肌無力和發(fā)作性軟癱，后者發(fā)作前可先有肌無力。低鉀可使心肌應激性減低和出現(xiàn)各種心律失常和傳導阻滯。輕癥者有竇性心動過速、房性或室性期前收縮、房室傳導阻滯；重癥者發(fā)生陣發(fā)性房性或室性心動過速，甚至心室纖顫。低鉀血癥可有糖耐量減退，長期缺鉀的兒童生長發(fā)育延遲。輕度缺鉀者只有食欲缺乏、腹脹、惡心和便秘；嚴重缺鉀者可引起麻痹性腸梗阻。
4、低分子腎小管性蛋白尿：低分子蛋白尿是由于腎小管功能損傷，使經正常腎小球濾過的蛋白回吸收障礙所致。低分子蛋白一般指分子量4萬d的蛋白質。因腎小管對低分子蛋白的再吸收及分解代謝起重要作用，在腎小管病變時低分子蛋白尿排出增多。
5、混合型腎小管酸中毒表現(xiàn)：腎小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遺傳缺陷和各種繼發(fā)因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。主要表現(xiàn)是：①高氯性、正常陰離子間隙(anion gap，AG)性代謝性酸中毒；②電解質紊亂；③骨病；④尿路癥狀。大多患者無腎小球異常，在一些遺傳性疾病，RTA可能是最主要或僅有的臨床表現(xiàn)。
6、貧血和多發(fā)畸形：先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發(fā)性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在面部，鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形。
7、代謝異常血糖正常，尿糖陽性，血二氧化碳結合力下降而尿pH呈中性或堿性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8、其他：原發(fā)性病例多伴有胱氨酸大量存留體內，稱為胱氨酸累積癥(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述癥狀外，尚有胱氨酸堆積于結合膜、角膜等處，表現(xiàn)有畏光，并常有喜食肉類等蛋白質食物的嗜好。可根據(jù)臨床表現(xiàn)的特點，家族史，X線檢查，發(fā)現(xiàn)骨骼畸形及發(fā)育障礙等可予以診斷。單從尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尚不能與其他類型的佝僂病相區(qū)別。主要依靠尿糖增加，與矮小體型和佝僂病態(tài)(抗維生素D常用量)同時出現(xiàn)，說明腎小管功能異常是多方面的。如果還有高氯血性酸中毒和低鉀血癥，則可確診。對已有明顯低血鉀的病人，做糖耐量試驗時需先補鉀，因為糖原沉著時鉀進入細胞內，血鉀嚴重降低，常出現(xiàn)休克樣反應。
二、診斷
可根據(jù)臨床表現(xiàn)的特點，家族史，X線檢查，發(fā)現(xiàn)骨骼畸形及發(fā)育障礙等可予以診斷，單從尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尚不能與其他類型的 佝僂病相區(qū)別，主要依靠尿糖增加，與矮小體型和佝僂病態(tài)(抗維生素D常用量)同時出現(xiàn)，說明腎小管功能異常是多方面的，如果還有高氯血性酸中毒和低鉀血 癥，則可確診，對已有明顯低血鉀的病人，做糖耐量試驗時需先補鉀，因為糖原沉著時鉀進入細胞內，血鉀嚴重降低，常出現(xiàn)休克樣反應。
