1.血栓形成 血栓是抗磷脂抗體綜合征最主要的臨床表現(xiàn)。體內(nèi)任何部位的血管均可出現(xiàn)血栓形成，常受累的有外周血管、腦血管及心、肺、腎等臟器的血管，血栓一般為單發(fā)。血栓的發(fā)生與血清抗磷脂抗體滴度的變化無明顯關(guān)系，但有時大血栓的形成常伴有抗體滴度的下降。
(1)外周血管：靜脈血栓是抗磷脂抗體綜合征最常見的癥狀，好發(fā)于下肢深靜脈及淺表靜脈。下肢淺表靜脈血栓形成常常表現(xiàn)為血栓性靜脈炎，外周血管動脈栓塞不常見。如果下肢動脈栓塞則可以出現(xiàn)間歇性跛行或壞疽等。
(2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：抗磷脂抗體綜合征的動脈血栓形成主要累及腦動脈，其中又以大腦中動脈受累最為常見。主要表現(xiàn)為突然發(fā)生的腦卒中，可無任何前驅(qū)癥狀。多數(shù)腦卒中患者可伴有心瓣膜病及皮膚的網(wǎng)狀青斑。臨床、影像學(xué)及腦脊液檢查顯示常為原位血栓形成，而不是栓塞或出血所致。少數(shù)患者也可由心瓣膜贅生物脫落的栓子引起腦栓塞所致?？沽字贵w綜合征的腦卒中常易反復(fù)發(fā)生，抗磷脂抗體的存在是誘發(fā)卒中的一個危險因素。有研究表明，在第一次卒中后，抗磷脂抗體陽性者再次卒中的發(fā)生率比抗磷脂抗體陰性者要高8倍。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的另一常見癥狀是短暫性腦缺血發(fā)作(transient cerebral ischemic attack，TCIA)，這可能主要由小血管阻塞所致。CT掃描一般無異常發(fā)現(xiàn)，但磁共振成像檢查可發(fā)現(xiàn)有小面積的T1、T2信號增加。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的其他表現(xiàn)還有腦靜脈竇血栓形成、舞蹈癥、癲癇、多發(fā)性硬化性癡呆等。
(3)心臟：以二尖瓣和主動脈瓣受累最為常見。36%左右的原發(fā)性抗磷脂抗體綜合征和48%的合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡的抗磷脂抗體綜合征有心瓣膜病變。主要表現(xiàn)有：瓣膜小葉增厚、血栓性贅生物、二尖瓣反流和狹窄等。流行病學(xué)調(diào)查顯示約6%的原發(fā)性抗磷脂抗體綜合征患者死于充血性心功能衰竭(主要由二尖瓣反流所致)。最近發(fā)現(xiàn)抗磷脂抗體綜合征患者心瓣膜內(nèi)皮細胞下層有IgG型的抗心磷脂抗體線性的沉積。這可能為解釋抗磷脂抗體綜合征的心瓣膜病變機制提供重要的線索。心臟受累的其他表現(xiàn)還有冠狀動脈阻塞，可導(dǎo)致心肌梗死。但抗磷脂抗體綜合征的心肌梗死的發(fā)生率比腦梗死發(fā)生率要低得多。而且抗磷脂抗體的存在也不是誘發(fā)再次心肌梗死的一個獨立的危險因素。另外，抗磷脂抗體綜合征患者可有腔內(nèi)(主要為左心房和左心室)血栓，急、慢性心肌病等表現(xiàn)，心肌病可進一步發(fā)展引起心功能不全。
(4)肺：主要表現(xiàn)為肺栓塞和肺梗死。反復(fù)的血栓性栓塞可導(dǎo)致肺動脈高壓，另外，還可見肺微小血栓形成和肺泡內(nèi)出血等癥。
(5)腎臟：腎小血管的血栓形成多見。早期損傷可無癥狀，一般表現(xiàn)為蛋白尿。中度蛋白尿是最常見的臨床癥狀，并且可持續(xù)很長時間。也可出現(xiàn)腎性高血壓。一般無血尿和低補體血癥等。長期的腎臟損害可發(fā)展為腎功能不全?？沽字贵w綜合征合并于系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者，需做腎活檢才能鑒別腎臟的損傷是由狼瘡性腎炎還是由血栓所引起。
(6)皮膚：網(wǎng)狀青斑是抗磷脂抗體綜合征常見的癥狀之一。皮膚損害的其他表現(xiàn)還有皮膚潰瘍、紅斑、疼痛性紫癜以及血性水泡等癥，有時也可見有廣泛的皮膚壞死。
(7)其他表現(xiàn)：抗磷脂抗體綜合征可有眼部損害，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜血管的阻塞，引起視網(wǎng)膜的缺血和壞死。還可有視神經(jīng)炎等。少數(shù)患者可有肝損害的表現(xiàn)，如Budd-Chiari綜合征、肝結(jié)節(jié)性增生、肝壞死、肝酶增高(由小靜脈阻塞所致)及門靜脈高壓等。還偶見有報道小腸梗死及出血、微血管病性胰腺炎等。
(8)重癥抗磷脂抗體綜合征：是指少數(shù)患者在短時間內(nèi)(常為幾天到幾周內(nèi))全身小血管或大、小血管出現(xiàn)廣泛的血栓形成，引起多臟器的缺血和壞死，又稱為災(zāi)難性抗磷脂抗體綜合征(catastrophic anti-phospholipid syndrome，CAPS)。在某些病例中，病毒感染或變態(tài)反應(yīng)可以是這種重癥抗磷脂抗體綜合征的誘因，但多數(shù)重癥抗磷脂抗體綜合征的發(fā)生無任何先兆?；颊咭话闩R床表現(xiàn)有白細胞升高，血清各組織酶水平升高及廣泛的血管內(nèi)凝血。對某些患者抗磷脂抗體在重癥抗磷脂抗體綜合征之前常常滴度很高，但在發(fā)作時及發(fā)作后數(shù)月內(nèi)常為陰性。重癥抗磷脂抗體綜合征一般易導(dǎo)致死亡。
2.妊娠的表現(xiàn) 大約一半左右的抗磷脂抗體綜合征孕婦可出現(xiàn)流產(chǎn)，流產(chǎn)一般發(fā)生于妊娠中后期。主要是由于胎盤血管血栓形成及胎盤梗死導(dǎo)致胎盤的功能下降所致。流產(chǎn)的發(fā)生與IgG型抗磷脂抗體關(guān)系密切，IgM和IgA型抗磷脂抗體陽性者流產(chǎn)的發(fā)生率極低?？沽字贵w綜合征在妊娠期間的其他表現(xiàn)還有：先兆子癇、妊娠高血壓、胎兒生長發(fā)育遲緩、胎兒窘迫及早產(chǎn)等，它們的發(fā)生率大概均為30%左右。這些臨床表現(xiàn)在妊娠期間易加重。少數(shù)非抗磷脂抗體綜合征孕婦血清高滴度的IgG抗磷脂抗體可使流產(chǎn)的風險增加，但是否引起其他的婦產(chǎn)科并發(fā)癥的增加尚不清楚。而大多數(shù)非抗磷脂抗體綜合征孕婦，雖血清抗磷脂抗體陽性，但臨床的并發(fā)癥并無明顯增加，能正常妊娠。
3.血小板減少 抗磷脂抗體綜合征患者常表現(xiàn)為中度的血小板減少(一般>50×109/L)?？沽字贵w綜合征雖有血小板減少，但仍易發(fā)生血栓形成，很少有出血癥狀。系統(tǒng)性紅斑狼瘡常見的血小板減少與抗磷脂抗體的存在有關(guān)。約40%的抗磷脂抗體陽性的系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者可出現(xiàn)血小板減少，但只有10%的抗磷脂抗體陰性的系統(tǒng)性紅斑狼瘡有血小板減少癥。反之，70%～80%的有血小板減少的系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者為抗磷脂抗體陽性。
4.兒童抗磷脂抗體綜合征 兒童抗磷脂抗體綜合征以女性更為常見(男女之比約為2∶3)。發(fā)病年齡為8個月至16歲(平均為10歲)。大多數(shù)患兒易反復(fù)出現(xiàn)血栓形成。動靜脈發(fā)生血栓之比為1∶0.6，約有14%的患者可同時有動靜脈血栓形成。但年幼的患兒比年長者更易形成動脈血栓，其中以腦動脈血栓較常見。與成人相比，兒童發(fā)生肺栓塞較少見。
第八屆抗磷脂抗體綜合征國際研討會通過了抗磷脂抗體綜合征分類標準，會議建議按此標準進行分類診斷。
