一、癥狀
患者從小智力低下、體格發育較差，隨著年齡增長逐漸出現發育停滯現象。患者多合并顯著的多發性先天畸形，如皮膚色素沉著，腎和脾臟萎縮，拇指或橈骨不發育或缺如或多指，生殖器發育不全，小頭顱，小眼球，智力低下等。
1.兒童時期即發生貧血，臨床表現符合再生障礙性貧血，無肝硬化脾大。
2.同時有先天性畸形，以拇指及尺側骨骼畸形最多見，皮膚色素沉著，智力發育落后。
3.實驗室全血細胞減少，骨髓增生低下，染色體畸變。
二、診斷
根據臨床表現及檢查進行診斷
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擅長疾病： 各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血干細胞移植技術治療血液系統惡性腫瘤。
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擅長疾病： 綜合內科病的診治及健康調養，如：感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。
擅長疾病： 中西醫結合治療血液腫瘤性疾病，如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病；各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。
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