血紅蛋白病癥狀診斷
一、癥狀體征：
1、鐮狀細胞貧血：
患兒出生半歲后易有手和足疼痛腫脹，年長兒訴腹痛、關節和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。嬰兒有蒼白、黃疸和肝脾腫大，年齡增長后有慢性貧血。脾贓由于梗塞后纖維化而轉向縮小。年長兒體格可呈四肢過長，軀干短，顱形突起的所謂“鐮狀細胞貧血體形”。易有下肢潰瘍，葉酸缺乏性貧血等合并癥，并易感染而引起死亡。本病的雜合子患者稱血紅蛋白S特征，無癥狀，于高空飛行或缺氧條件下，可出現紅細胞鐮變，并表現小血管栓塞所致的癥狀。
2、血紅蛋白E病：
系血紅蛋白E純合子疾患。血紅蛋白E是β肽鏈第26位谷氨酸被賴氨酸所替代。這一氨基酸的替代并不影響血紅蛋白正常生理功能，故無明顯臨床表現。血紅蛋白E病的癥狀輕，病人易疲乏，脾臟輕度腫大，血紅蛋白偏低，紅細胞不減少，有小細胞低色素貧血的特點。靶形細胞較多見，平均15%—20%。
3、不穩定血紅蛋白病：
臨床表現為間歇出現輕度甚至嚴重的溶血性貧血，并有血紅蛋白尿。部分病例與G6PD缺陷類似，可因服用氧化劑藥物而加重;另一部分病例可無癥狀。
4、血紅蛋白M病：
為常染色體顯性遺傳性疾病，純合子者不能存活，雜合子生后出現癥狀(如為β肽鏈異常約于3個月后出現癥狀)， 表現為紫紺持續不退，但不出現杵狀指(趾)，亦無心肺異常體征。紫紺輕重隨患兒血中血紅蛋白M的含量高低而定。
二、檢查：
一般檢查項目有：
①常規檢查。
多數呈正色素正細胞性貧血，網織紅細胞增高，血涂片可見異形、靶形紅細胞和有核紅細胞。紅細胞脆性試驗減低。骨髓象可見紅細胞系統明顯增生。
②Hb電泳。
一般應用醋酸纖維素薄膜電泳(pH8.5)進行粗篩，多數不穩定Hb并不引起電荷改變，在電泳時不易與正常HbA分離。為了補救上述缺點，常同時進行枸櫞酸瓊脂膠電泳，此法可將HbS、HbC、HbA和HbF分開。另外淀粉膠電泳專測HbF，對診斷Hbs-β地中海貧血和HbC-β地中海貧血的雙重雜合子很有用。
③常見異常Hb特殊檢查。不穩定Hb熱不穩定試驗、異丙醇沉淀試驗和紅細胞內包涵體檢查; HbS鐮變試驗、Hb溶解度試驗和震動試驗;HbM光譜吸收試驗;HbF堿變試驗、酸洗脫試驗。
④作肽鏈化學結構分析。
