一、癥狀
急性發作約有60%可找到誘因，如飲酒、感染、月經期、饑餓等。某些藥物也可誘發，有鎮靜安眠藥、抗癲癇藥、降糖藥、磺胺藥、灰黃霉素、女性激素和某些避孕藥等，妊娠和分娩也可引起發作。
大多數患者腹痛是其主要的癥狀，發作性的絞痛可輕可重，但大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整個腹部，或放射至背部、腰部或外生殖器，不伴有腹肌緊張和腹膜刺激征。查體時，腹部大多沒有明顯壓痛，除略有脹氣外，很少陽性發現。發作時間自數小時至數天或數周不等。一次或多次不規則發作，伴有惡心、嘔吐、頑固性便秘、腹脹。急性發作的持續時間和次數很不一致。有些病人僅仍然有間歇性輕微腹痛，但有些初次發作就病勢兇險，很快死亡。
神經系統方面的癥狀可以多種多樣。周圍神經受累類似末梢神經炎，有四肢神經痛、痛覺減退或麻木感，但檢查時痛覺的消失較少見。可因肌力減退，出現運動方面的癥狀，如肌無力、垂腕、垂足或四肢松弛性癱瘓都有。可伴有肌肉劇痛，特別是小腿。受累肌群可發生萎縮，肌腱反射減低或消失，但緩解時又可恢復。末梢神經的累及兩側可不對稱。腹部、肋間或膈肌癱瘓導致呼吸麻痹或呼吸停止。上運動神經元癱瘓罕見。累及腦神經出現眼肌麻痹、視神經萎縮、面神經癱瘓、聲嘶、呃逆和吞咽困難等癥狀。自主神經癥狀以竇性心動過速是經常存在的癥狀之一，與迷走神經病變有關，短暫高血壓亦多見。精神方面有性格改變，神經衰弱，癔癥樣發作，不少病人在急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動，甚至出現幻覺、狂躁、語無倫次等。個別病人可暫時失明，最嚴重者可發生驚厥，甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或電解質不平衡的變化。神經精神癥和心動過速。不少病人可被誤診為神經官能癥或癔癥，甚至被認為有意夸大癥狀。
患者的父親或母親及兄弟姊妹中有時可發現尿中含有過多的卟膽原，但可能從來沒有明顯的癥狀，這種情況稱為隱性卟啉病。上述急性癥狀包括腹痛、末梢神經炎、精神失常及紫紅色尿，有人稱為“4P”。
二、診斷
本病的臨床表現主要是腹部絞痛、末梢神經炎、神經精神癥狀，尿液呈紫紅色，尿液卟膽原試驗陽性，診斷不困難。對發作間歇期和隱性病例最可靠的診斷依據是用色譜法測定尿中ALA及卟膽原的含量，確立即可。
