先天性主動脈弓畸形癥狀：
胸部X線檢查：不伴有其它先天性心臟畸形的病例，胸部平片心臟外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側(cè)主動脈弓球形隆起，右側(cè)更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側(cè)壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側(cè)見到主動脈弓球形隆起，而左側(cè)缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側(cè)并顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管后壁受血管壓迫呈現(xiàn)斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內(nèi)，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險。
支氣管鏡檢查：支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，并可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創(chuàng)傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。
主動脈造影檢查：主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。于升主動脈內(nèi)插入導(dǎo)管，注入造影劑進(jìn)行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細(xì)和其它異常，從而明確診斷。
主動脈弓及其分支畸形本身對循環(huán)生理及血流動力學(xué)不產(chǎn)生影響，但如血管環(huán)或血管環(huán)連同纖維條素或異位主動脈弓分支對氣管、食管產(chǎn)生壓迫，則在臨床上可呈現(xiàn)程度輕重不等的呼吸道受壓及/或吞咽困難的癥狀，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。
氣管、食管受壓程度嚴(yán)重者，在出生后即可呈現(xiàn)吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙，持續(xù)性咳嗽，哭聲嘶啞。有時出現(xiàn)呼吸困難、紫紺、短暫呼吸停頓或知覺喪失。進(jìn)食及仰臥時，呼吸困難癥狀加重，側(cè)臥及頭頸后仰時，癥狀可減輕。呼吸道壓迫嚴(yán)重者可呈現(xiàn)明顯的吸氣時鎖骨上窩和肋骨下緣內(nèi)縮。常反復(fù)發(fā)作呼吸道感染，發(fā)作時呼吸道梗阻癥狀加重。食管受壓迫的病例，往往拒食并呈現(xiàn)吞咽困難，進(jìn)食時常發(fā)作梗噎，并伴有嘔吐、呼吸困難加重等癥狀，營養(yǎng)發(fā)育不良。
大多數(shù)病例上述氣管、食管壓迫癥狀在出生后6個月內(nèi)即開始呈現(xiàn)。壓迫程度嚴(yán)重者出生后數(shù)日內(nèi)即可呈現(xiàn)癥狀。這些病例如未經(jīng)治療，在出生后1周歲之前往往致死。壓迫程度較輕者，出生后6個月才呈現(xiàn)癥狀且未持續(xù)加重的病例，可能在成長期中逐漸緩解消失，但當(dāng)併發(fā)呼吸道感染時，癥狀又加重。由于異位起源的鎖骨下動脈壓迫食管產(chǎn)生的吞咽困難癥狀，可能在進(jìn)入中年后（40歲），異位的動脈發(fā)生硬化病變擴(kuò)大增粗時，才呈現(xiàn)癥狀。有時異位鎖骨下動脈可發(fā)生動脈瘤樣擴(kuò)大。
