一、癥狀
在室間隔完整的大動脈轉(zhuǎn)位新生兒，兩大循環(huán)間的交換血流量少。存在著明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯)，可在出生后數(shù)小時內(nèi)即被發(fā)現(xiàn)，且大多情況下為惟一癥狀。
當存在大的循環(huán)間分流，如大的動脈導管未閉或大的室間隔缺損時，因交換血流量較多，則表現(xiàn)為以充血性心力衰竭癥狀為主，伴有輕度發(fā)紺。伴有粗大的動脈導管未閉的患兒通常在生后1周內(nèi)出現(xiàn)癥狀，典型的表現(xiàn)為水沖脈，連續(xù)性雜音可不明顯；伴有大型室間隔缺損的嬰兒，通常在生后2～4周出現(xiàn)心力衰竭癥狀。在伴有前向?qū)ξ徊涣嫉氖议g隔缺損時，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股動脈搏動減弱而手臂動脈搏動正?；蛟鰪娞崾究赡馨橛兄鲃用}弓中斷或水腫。除此之外，還可能表現(xiàn)有上半身較下半身青紫嚴重的差異性青紫現(xiàn)象。
流行病學
完全性大血管錯位多見于男性，男女比例為2∶1～3∶1。臨床上最突出的表現(xiàn)是出生時即有發(fā)紺。發(fā)紺的程度隨患兒體重的增加而加重。如不伴室間隔缺損，則發(fā)紺更明顯，同時呼吸增快、肝大、進行性心衰。如伴動脈導管未閉，其血流常由肺動脈流向主動脈，則可見軀體下部與下肢的發(fā)紺較身體上部和上肢輕。患兒往往早期死亡，體檢可聽到收縮期雜音，胸骨左緣第三、四肋間的雜音提示合并室間隔缺損；心底部收縮期噴射樣雜音提示合并肺動脈口狹窄。
二、體格
體格檢查可見明顯發(fā)紺，外周血管脈搏正常，右心室搏動增強。聽診第1、第2心音響亮，第2心音常單一或輕度分裂，心臟雜音柔和或缺如。柔和的噴射性雜音可是功能性左心室流出道雜音或是動脈導管未閉引起。
新生兒早期肺血管阻力仍較高，雜音可不明顯，但在生后最初的幾周常會于胸骨左下緣出現(xiàn)肺動脈高壓的發(fā)展，逐漸出現(xiàn)第3心音、心力衰竭引起的奔馬律及肺動脈第2音亢進，在心尖處可聞及因肺靜脈血流增加而產(chǎn)生的舒張中期雜音。當左室流出道梗阻導致肺動脈狹窄時青紫明顯，在胸骨左上緣可聞及響亮的收縮期噴射性雜音。除主動脈瓣靠近前胸壁使第2心音較響外，其他臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥相似。
影像學檢查
(1)X線胸片檢查：
可見肺部充血，大血管陰影改變及左右心室增大。由于升主動脈在肺動脈前方發(fā)出，后前位胸片中主、肺動脈陰影重疊，而出現(xiàn)典型的大血管陰影狹小。心影向兩側(cè)增大，呈蛋形，且逐日增大。
(2)心電圖檢查：
可見電軸右偏，右心房右心室肥大等改變。如合并大室間隔缺損亦可見雙心室肥大。
(3)超聲檢查：
在同一探測部位可見主動脈瓣與肺動脈瓣兩種回聲，或者主動脈在左前，肺動脈在后，以及合并的心內(nèi)畸形。
(4)磁共振斷層顯像：
橫面顯示主動脈在右前，矢狀面示主動脈在前，且從右心腔發(fā)出，而肺動脈在后，從左心腔發(fā)出。
(5)心導管檢查：
示肺動脈血氧飽和度顯著高于主動脈；右心室壓與體循環(huán)相等，或?qū)Ч芡ㄟ^大室間隔缺損進入左心室等，如不伴室間隔缺損則在心房水平血氧飽和度升高。
(6)心血管造影：
對本病的診斷有重要價值。造影中應注意半月瓣的位置、缺損的部位、分流量的大小以及方向等。
