一、癥狀
各年齡兒童均可受累，大多數起病隱緩，主要表現為慢性充血性心力衰竭，偶有以突然發生急性心力衰竭或心律失常起病，較大兒童表現為乏力，納差，不愛活動，腹痛，活動后呼吸困難及明顯心動過速，尿少，水腫，嬰兒出現喂養困難，體重不增，吮奶時呼吸困難，多汗，煩躁不安，食量減少，約10%患兒發生暈厥或暈厥前兆，患者面色蒼黃，呼吸和心率加快，脈搏細弱，血壓正常或偏低，心前區膨隆，心尖搏動向左下移位，心界向左擴大，第1心音減弱，常有奔馬律，由于心腔擴大，發生功能性二尖瓣關閉不全，心尖部出現輕至中度吹風樣收縮期雜音，左房擴大壓迫左主支氣管可致左下肺不張，故左背下方呼吸音減低，并可有啰音，肝大有壓痛，下肢水腫，較大兒童可見頸靜脈怒張，此外，還可有腦栓塞現象。
二、診斷
應詳細詢問家族史，必要時對第一代親屬進行超聲心動圖檢查，以便發現家族性DCM， 目前本病缺乏特異性診斷指標，仍為除外性診斷，臨床上表現心臟擴大，充血性心力衰竭和心律失常的患兒，超聲心動圖示心室腔明顯增大，室間隔及左室的后壁運動幅度減低而無其他病因解釋時應考慮本病， DCM主要表現為心力衰竭及左室收縮功能障礙，通過臨床觀察及超聲心動圖檢查，一般可確診，但應詳細詢問病史及家族史，以明確家族性DCM及其他病因引起的心肌病。
