臨床表現取決于起病緩急、二尖瓣反流量及原發病。逐漸發生的輕度乳頭肌功能不全,因對血流動力學影響小,可無癥狀。重者可出現心悸、氣急、咳嗽、乏力等左心衰表現。乳頭肌斷裂發生急性二尖瓣大量反流,導致急性肺水腫和心源性休克。乳頭肌斷裂多發生于急性心肌梗死后5~7天,少數在3周內。后內側乳頭肌斷裂常見于急性穿透性下壁心肌梗死,前外側乳頭肌斷裂則是急性前側壁心肌梗死的后果。
主要體征是心前區收縮期雜音(Ⅱ~Ⅳ級)。雜音部位與傳導方向取決于受累的乳頭肌,后內側乳頭肌受累時,反流血液沖擊室間隔和主動脈根部,雜音在靠近胸骨處最響,向心底部傳導,可誤診為主動脈瓣狹窄或室間隔缺損;前外側乳頭肌受累時,反流血液沖擊左房后壁,雜音向左腋下傳導。雜音具有易變性,期前收縮時雜音最響,期前收縮后減弱;心絞痛發作時較響,緩解后減弱;在不同心動周期中,可呈收期早期、中期、晚期或全收縮期雜音;吸氣或蹲踞時雜音增強,反之減弱。由于乳頭肌完全斷裂后,二尖瓣幾乎喪失其活動,左房室為同一個較大心腔,無血液渦流,因而無雜音。其次是第一心音增強和舒張期奔馬律(占85%)。由于乳頭肌功能減退,在收縮早期腱索處于松弛狀態,心室繼續收縮使其壓力驟升,迫使已關閉的二尖瓣凸于左房,突然拉緊松弛的腱索而產生第一心音增強。此外,本病可伴有喀啦音,甚至只有喀啦音而無雜音。
對于老年冠心病等患者,如心前區新出現易變的收縮期雜音、第一心音增強及舒張期奔馬律這三大特征,應高度提示本病。血流動力學檢查發現肺動脈楔壓曲線上有一個巨大V波,可確定本病的診斷。左室造影有助于判斷二尖瓣返流程度,超聲檢查有利于區別是乳頭肌功能不全還是乳頭肌壞死。