一、癥狀
主要取決于囊腫大小、有無內出血和感染，以及對相鄰臟器(氣管、食管、肺)的壓迫或腐蝕程度而表現不同的癥狀。發病可急可緩，一般常以下列癥狀就診：
1.癥狀
(1)呼吸道梗阻：氣管受壓狹窄可出現呼吸急促、喘憋、口周青紫。如肺部有感染，則缺氧更明顯，嚴重者可突發窒息。囊腫巨大時，可致縱隔移位、心臟受壓，心肺功能障礙可同時出現。如診治及時，行囊腫緊急穿刺抽液減壓，病情可立即緩解，以爭得手術時機，否則，很易導致死亡。
(2)咯血、便血：大囊腫常與肺有粘連，酸性囊液腐蝕囊壁破潰入肺，便引起肺組織破壞、血管滲血而表現為咯血。便血的來源有2個：①小兒不會吐，由氣管咯出的血液經咽部咽下入腸道。②管腔型食管囊腫的內出血可直接由腸道排出。
(3)吞咽困難或嘔吐：隨著囊腫對食管的壓迫加重，可使患兒發生進行性吞咽困難，甚至嘔吐。鋇劑檢查很易確診。
2.體征 患側胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，叩診呈濁音，聽診可有呼吸音減低。肺部感染時，可聞及濕啰音。
二、診斷：
1.臨床表現 出現無明顯誘因的呼吸困難、發紺、咯血、便血及吞咽困難等。查體：患側胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，發生于頸部較大的重復畸形可在頸的一側見到隆起的腫物。
2.輔助檢查 提示后縱隔腫物，壓迫食管和氣管。
Watersion對50例食管重復畸形研究指出，該類畸形在診斷學上有2個重要表現，一是食管重復畸形多有胃黏膜組織，而易發生潰瘍，甚至可以穿透管壁進入氣管，引起咯血。其次重復畸形多同時合并有半椎體畸形。
