一、癥狀
1.臨床表現
神經系統癥狀與脊髓及脊神經受累程度有關，較常見的神經系統癥狀為下肢癱瘓，大小便失禁等，如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失，下肢多表現溫度較低，青紫和水腫，容易發生營養性潰瘍，甚至壞疽，常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位，下肢常表現馬蹄足畸形，常有大小便失禁，有些輕型病例，神經系統癥狀可能很輕微，隨著病兒年齡的增大神經系統癥狀常有加重現象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。
2.分類
后側脊柱裂可分為以下幾類：
(1)隱性脊柱裂(spina bifida occulta)：這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統癥狀，對健康沒有影響，以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的，缺損部位的皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛，小窩，痣，色素沉著，皮下脂肪增厚等，缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤，通過X線檢查可以確診。
(2)脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部，腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經組織，單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經系統癥狀，囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發感染，如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。
(3)脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele)：多發生于腰骶部，亦可見于背部，腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織，外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只蓋有半透明的腦脊膜，在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成，脊髓組織進入腫物的上部，神經纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內的脊髓部分，發育不良的脊髓，神經，脊髓膜，椎骨肌肉常和皮膚連在一起，有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形，這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人并發腦積水，骶部脊髓腦脊膜膨出發生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
二、診斷
根據典型的癥狀可以做出診斷，在較大兒童，脊椎骨較好的骨化后，X線檢查可以決定有無脊柱裂，CT及MRI也有助于診斷。
